Bloch-Sulzberg Syndrome in Pathology
The authors present some pathological findings in the skin and hair of the child affected by rather rare Bloch–Sulzberg syndrome manifested in incontinentia pigmenti, followed for 10 years. In this work are presented also some recent data about pathogenesis of the disease with X-chromosome dominant heredity, primary of neuroectodermal origincaused by mutation of nuclear factor kappa - B of essential modulator (NEMO) of the gene (chromosomal locus Xq28).
Key words: Bloch-Sultzberg syndrom – incontitentia pigmenti – histology of the skin – pilli bifurcati
Autoři: K. Adamicová 1; Ž. Fetisovová 2; V. Máliš 3; S. Málišová 2 Působiště autorů: Ústav patologickej anatómie, 2Kožná klinika a 3Očná klinika Jesseniova lekárska fakulta v Martine Univerzity Komenského v Bratislave a Martinská fakultná nemocnica v Martine 1 Vyšlo v časopise: Čes.-slov. Patol., 43, 2007, No. 3, p. 109-113 Kategorie: Původní práce
Autori v práci prezentujú patologické nálezy na koži a na vlasoch dieťaťa postihnutého pomerne zriedkavým Blochovým-Sulzbergovým syndrómom s výraznými prejavmi incontinentia pigmenti, sledovaného 10 rokov. V práci uvádzajú aj novšie údaje o patogenéze tejto systémovej genodermatózy s X-chromozómovou dominantnou dedičnosťou, ktorá je primárne neuroektodermálneho pôvodu, spôsobená mutáciou nukleárneho faktora-kappa B (NF-κB) esenciálneho modulátora (NEMO) génu (chromozomálny lokus Xq28).
Kľúčové slová: Blochov-Sulzbergov syndróm - incontinentia pigmenti - histológia kožných lézií - pilli bifurcati
Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova
Nemáte účet? Registrujte se
Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.
