Hereditary Occurrence of Deep Excavations of the Optic Nerve with Best´s RetinalDystrophy
The authors present a pedigree where in three generations in male members deepexcavations of the optic discs along with Best´s disease of the centres in a variableform were recorded.The heredity is autosomal dominant. Retinal changes conditioned by defects ofthe pigmented epithelium reduce vision to a maximum of 6/60. The anomaly isassociated with a pathological EOG record and normal ERG response. The obser-vation is a contribution to discussions in the literature about the hereditarycharacter of excavations of the optic nerve.
Key words: deep excavations of the optic disc, Best´s dystrophy, heredity
Autoři: J. Svěrák; E. Rencová; J. Peregrin Působiště autorů: Oční klinika Fakultní nemocnice, Hradec Králové, přednosta prof. MUDr. P. Rozsíval, CSc. Vyšlo v časopise: Čes. a slov. Oftal., , 1999, No. 6, p. 346-349 Kategorie: Články
Je prezentován rodokmen, v němž se ve třech generacích u mužských členů roduobjevují hluboké exkavace terčů zrakových nervů současně s Bestovou choroboucenter ve variabilní podobě. Dědičnost je autosomálně dominantní. Sítnicovézměny, podmíněné defekty pigmentového epitelu, snižují vizus maximálně na 6/60.Patologický EOG záznam a normální ERG odpovědi provázejí tuto anomálii.Pozorování je příspěvkem k diskusím o hereditárním charakteru výskytu jamekzrakového nervu, probíhajícím v literatuře.
Klíčová slova: hluboké exkavace terče, Bestova dystrofie, heredita
Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova
Nemáte účet? Registrujte se
Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.
