Dědičné metabolické choroby a těhotenství


Inherited Metabolic Disorders and Pregnancy

Objective:
Review of contemporary knowledge about inherited metabolic disorders in pregnant women and fetuses.

Design:
A review of literature.

Setting:
Laboratory for inherited metabolic disorders, Departament of Clinical Biochemistry and Childern’s Clinic, University Hospital and Palacky University, Olomouc.

Method:
Review of literature and publications using medical databases.

Conclusion:
Metabolic examination of mother or child is recommended if any clinical problems during or immediately after pregnancy occur. Nowadays most of inherited errors of metabolism can be diagnosed prenataly in first or second trimester of pregnancy.

Key words:
inherited disorders of metabolism, prenatal diagnosis, pregnancy, abortions, HELLP syndrome, AFLP syndrome


Autoři: L. Žídková 1;  M. Procházka 2;  A. Šantavá 3;  T. Adam 1
Působiště autorů: Laboratoř dědičných metabolických poruch, Oddělení klinické biochemie FN, Olomouc přednosta doc. MUDr. P. Schneiderka, CSc. 1;  Porodnicko-gynekologická klinika LF UP, Olomouc, přednosta prof. MUDr. M. Kudela, CSc. 2;  Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny, FN a LF UP, Olomouc přednosta prof. MUDr. J. Šantavý, CSc. 3
Vyšlo v časopise: Čes. Gynek.2007, 72, č. 5 s. 316-320
Kategorie: Původní práce

Souhrn

Cíl studie:
Přehled současných poznatků o dědičných metabolických poruchách u těhotných a u plodů.

Typ studie:
Literární přehled.

Název a sídlo pracoviště:
Laboratoř dědičných metabolických poruch, Oddělení klinické biochemie a Dětská klinika, Fakultní nemocnice a Univerzita Palackého, Olomouc.

Metodika:
Rešerše studií a publikací za pomoci medicínských databází.

Závěr:
K metabolickému vyšetření matky nebo dítěte je vhodné přistoupit, kdykoli se vyskytnou klinické problémy během nebo těsně po těhotenství. Většinu dědičných metabolických poruch dnes lze prenatálně diagnostikovat v prvním nebo druhém trimestru.

Klíčová slova:
dědičné metabolické poruchy, prenatální diagnostika, těhotenství, potraty, HELLP syndrom, AFLP syndrom


Štítky
Dětská gynekologie Gynekologie a porodnictví Reprodukční medicína

Článek vyšel v časopise

Česká gynekologie

Číslo 5

2007 Číslo 5

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Chronická tromboembolická plicní hypertenze
nový kurz
Autoři: MUDr. David Ambrož

Betablokátory a Ca antagonisté z jiného úhlu
Autoři: prof. MUDr. Michal Vrablík, Ph.D., MUDr. Petr Janský

Jak lze diagnostikovat mnohočetný myelom v praxi praktického lékaře?
Autoři: MUDr. Jan Straub

Zánětlivá bolest zad a axiální spondylartritida – Diagnostika a referenční strategie
Autoři: MUDr. Monika Gregová, Ph.D., MUDr. Kristýna Bubová

Inhibitory karboanhydrázy v léčbě glaukomu
Autoři: as. MUDr. Petr Výborný, CSc., FEBO

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

Nová funkce oznámení

všimli jsme si, že se zajímáte o obsah na našem webu. Využijte nové funkce zapnutí webových notifikací a nechte se informovat o nejnovějším obsahu.

Zjistit více

MAPA ROUŠEK Mapujte s námi, kde v ČR chybí OOPP a další materiál. Vyplňte náš dotazník. Mapujte s námi, kde v ČR chybí OOPP.