GENETICKÁ SYNDROMOLOGIEÚVODNÍ SLOVO K SERIÁLU
Genetic Syndromology –an Introduction to a Series of Papers
Syndromology belongs to diagnostic methods based on the analysis of phenotypic (clinical or anatomical –dysmorphics)features,which occur very often together and have a common etiology (e.g.teratogenic embryopathy,numerical and structural chromosomal aberrations or gene mutations).In the phenotype analysis important appearso-called signal features,which enable to narrow the range of possible disorders for the differential diagnosis of theassumptive diseases.
Key words:
syndromology,dysmorphology,signal features,etiology of syndromes.
Autoři:
E. Seemanová
Působiště autorů:
Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha
Vyšlo v časopise:
Čas. Lék. čes. 2002; : 299-303
Kategorie:
Články
Souhrn
Syndromologie je diagnostická metoda charakterizována analýzou fenotypu podle skupin příznaků,vyskytujícíchse obvykle u určitého syndromu společně.V analýze fenotypu jsou významné tzv.signálními příznaky často seprojevující na hlavě a rukách,které nám dovolí zúžit okruh afekcí v diferenciální diagnostice uvažovaných afekcí.Etiologicky se jedná o afekce plně či částečně geneticky determinované –teratogenní embryopatie,chromozomálníaberace numerické i strukturální a genové mutace.
Klíčová slova:
syndromologie,dysmorfologie,signální příznaky,etiologie syndromů.
Štítky
Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistkaČlánek vyšel v časopise
Časopis lékařů českých
- Ukažte mi, jak kašlete, a já vám řeknu, co vám je
- Horní limit denní dávky vitaminu D: Jaké množství je ještě bezpečné?
- Metamizol jako analgetikum první volby: kdy, pro koho, jak a proč?
- Biomarker NT-proBNP má v praxi široké využití. Usnadněte si jeho vyšetření POCT analyzátorem Afias 1
Nejčtenější v tomto čísle
- GENETICKÁ SYNDROMOLOGIEÚVODNÍ SLOVO K SERIÁLU
- VLIV AMIFOSTINU NA REDUKCI AKUTNÍ TOXICITY PŘIPROTINÁDOROVÉ MEGACHEMOTERAPII DĚTÍ
- ETICKÉ,PSYCHO-SOCIÁLNÍ,LEGISLATIVNÍA EKONOMICKÉ ASPEKTY CHIRURGICKÉ LÉČBYSYNDROMU HYPOPLASTICKÉHO LEVÉHO SRDCE
- HYPERBARICKÁ OXYGENOTERAPIEPŘI ZRANĚNÍ SPORTOVCŮ