VÝSLEDKY VYHLEDÁVÁNÍ: (10000 výsledků)
Diagnostika
Novinky Syndrom Dravetové – seznamte se
Syndrom Dravetové je těžká myoklonická epilepsie vyskytující se v časném dětství. Řadí se mezi vzácné progresivní epileptické encefalopatie a je charakterizován generalizovanými nebo lateralizovanými klonickými záchvaty, které jsou často protrahované a vázané na febrilní infekty. Později se objevují i jiné formy záchvatů a dochází k deterioraci psychomotorického vývoje a rozvoji mentální retardace. Žádoucí je časná diagnostika a léčba.
Novinky Genetické variace v OPRD1 genu a odpověď na léčbu závislosti na opioidech
Farmakologická léčba závislosti na opioidech bohužel není vždy úspěšná. Odpověď se současná věda snaží hledat také pomocí metod genetické diagnostiky.
Novinky Prevalence a genetika Leberovy hereditární optické neuropatie v dánské populaci
Níže prezentovaná práce podává souhrn systematické diagnostiky a sběru klinických dat od pacientů s Leberovou hereditární optickou neuropatií v Dánsku.
Novinky Antitusikum? Opatrně!
Že je kašel jednoduchá záležitost? To si snad nemyslí nikdo z nás. Svízelná je diagnostika i terapie. A i tak zdánlivě jednoduchá věc, jako je výběr antitusika, se může ukázat jako rozhodující.
Kalendář kongresů IV. ročník Klostridiový den
Mezioborový seminář věnovaný významu střevní mikrobioty, epidemiologii Clostridium difficile, diagnostice a léčbě klostridiových kolitid s nahlédnutím do duše pacientů.
Novinky Plánovaný screening by měl pomoci se záchytem hereditární transthyretinové amyloidózy v terénní praxi
Hereditární transthyretinová amyloidová polyneuropatie (hATTR PN), nazývaná také transthyretinová amyloidóza – familiární amyloidová polyneuropatie (ATTR-FAP), patří mezi velmi vzácná, leč fatální onemocnění. Stěžejní význam pro pacienta má záchyt pokud možno v době, kdy je presymptomatickým přenašečem. V současnosti se proto připravuje screeningový program. O jeho plánované formě a o symptomech i diagnostice ATTR-FAP hovořil v rámci odborného programu letošního 31. neuromuskulárního sympozia MUDr. Radim Mazanec, Ph.D., z Neurologické kliniky 2. LF UK a FN Motol v Praze.
Novinky Předzvěstí revmatických autoimunitních nemocí mohou být noční můry i halucinace
Vědecký tým pod vedením výzkumníků z Cambridgeské univerzity a londýnské King’s College se zaměřil na obtíže, které nebývají se systémovými autoimunitními revmatickými onemocněními (SARDs) běžně spojovány, přesto mohou představovat jejich prodromální příznaky. Řeč je o nočních můrách a halucinacích. Větší pozornost si zaslouží kvůli tomu, že jejich zohledněním je možné přispět k časnější diagnostice SARDs. Posloužit mohou i jako varovný signál pro identifikaci vzplanutí nemoci.