VÝSLEDKY VYHLEDÁVÁNÍ: (7514 výsledků)
kazuistika
Články časopisu Raritní kombinace Turnerova syndromu a kongenitální adrenální hyperplazie s deficitem 21-hydroxylázy – editorial
Komentář k | Editorial on
Ságová I et al. Raritní kombinace Turnerova syndromu a kongenitální adrenální hyperplazie s deficitem 21-hydroxylázy. Vnitř Lék 2018; 64(4): 432–436.
Články časopisu Kaprasův den na téma klinická genetika
Praha, 13. února 2013
Novinky Pilotní zkušenosti s komplexním genomovým profilováním u pacientek s nádory vaječníku
V roce 2018 jsme se zúčastnili pilotního programu nabízejícího komplexní genomické profilování nádorové tkáně u pacientů se solidními tumory pomocí diagnostické platformy Foundation One® CDx (Cambridge, MA, USA). Foundation One® CDx je test založený na technologii masivně paralelního sekvenování (NGS – next-generation sequencing), což umožňuje při jednorázovém vyšetření nádorové tkáně detekci alterací ve více než 300 vyšetřovaných genech a stanovení komplexních charakteristik nádorového genomu (mikrosatelitové nestability a mutační nálože) s cílem identifikovat specifické změny vhodné pro molekulárně cílenou biologickou léčbu nebo imunoterapii.
Novinky Na uvolnění NOACs pro 1. linii lékaři rychle zareagovali
Nová perorální antikoagulancia (NOACs) již vůbec nová nejsou. Naopak se stávají velmi spolehlivými léky, jejichž používání je podpořeno jak rozsáhlou evidencí z klinických studií, tak daty z reálné klinické praxe. Relativní novinkou od listopadu 2020 je nicméně schválená úhrada v indikaci profylaxe ischemické cévní mozkové příhody (iCMP) při nevalvulární fibrilaci síní (FiS) již v 1. linii, nikoliv až po selhání warfarinu. Inovativním konceptem je rovněž vaskuloprotektivní podávání nízké dávky antikoagulans s kyselinou acetylsalicylovou (ASA) u pacientů ve velmi vysokém aterotrombotickém riziku.
Novinky Subkutánní belimumab v léčbě systémového lupusu
Pacienti s aktivním systémovým lupusem erythematodes (SLE) mají již déle než 10 let k dispozici cílenou terapii specificky vyvinutou právě pro toto onemocnění. Monoklonální protilátka belimumab, která blokuje přežití B lymfocytů, vykázala v klinických hodnoceních vysokou účinnost a příznivý bezpečnostní profil. Od 1. dubna 2025 je v Česku z veřejného zdravotního pojištění hrazená také subkutánní forma přípravku. Jaké jsou s touto formou belimumabu zkušenosti z klinických studií i dosavadní praxe a kteří pacienti z ní mohou nejvíce profitovat? Nejen o těchto otázkách se diskutovalo na Setkání center biologické léčby pro SLE a LN (lupusové nefritidy), konaném ve dnech 20.–21. 3. 2025 v Praze.