VÝSLEDKY VYHLEDÁVÁNÍ: (7454 výsledků)
kazuistika
Novinky Opakující se zvracení u dítěte – hereditární angioedém jako opomíjená diagnóza
Hereditární angioedém (HAE) je autosomálně dominantně děděné onemocnění s udávanou frekvencí výskytu 1 : 50 000. Charakteristická je tvorba nebolestivých, nesvědivých otoků podkoží a sliznic. Ve většině případů je příčinou genová mutace, která způsobuje absolutní či relativní nedostatek (tvorba afunkčního proteinu) inhibitoru C1 (C1-INH). Ve 25 % se jedná o mutaci vzniklou de novo. V Českém registru primárních imunodeficiencí bylo na konci roku 2019 hlášeno více než 180 nemocných.