VÝSLEDKY VYHLEDÁVÁNÍ: (7254 výsledků)
kazuistiky
Novinky Neobvyklá koincidence dvou X-vázaných onemocnění
Nedávno byla publikována kazuistika pacienta, u kterého se vyskytly dvě X-vázané choroby – jednak těžká forma hemofilie A (HA) a dále Duchennova muskulární dystrofie (DMD).
Novinky Leberova hereditární neuropatie optiku způsobená bodovou mutací v mitochondriální DNA 10663T>C a její odpověď na léčbu idebenonem
Následující kazuistika popisuje případ pacienta s Leberovou hereditární neuropatií optiku (LHON) vzniklou na podkladě vzácné mutace v mitochondriální DNA 10663T>C a jeho odpověď na léčbu idebenonem.