Familiární hypercholesterolémie: data publikovaná Italskou společností pro aterosklerózu (LIPIGEN)
S cílem podpořit klinickou a genetickou diagnostiku dědičných dyslipidémií byl v roce 2009 zahájen italský celonárodní výzkumný projekt LIPIGEN (Lipid Transport Disorders Italian Genetic Network), jehož výsledky a závěry shrnuje prezentovaná práce.
Primární dyslipidémie
Primární dyslipidémie jsou heterogenní skupinou onemocnění, charakterizovaných abnormální hladinou plazmatických lipoproteinů. Familiární hypercholesterolémie je nejčastější poruchou z této skupiny predisponující k předčasné manifestaci kardiovaskulárních onemocnění.
Metodika a průběh studie, sledovaná populace
Observační multicentrické retrospektivní a prospektivní studie se zúčastnilo 40 italských klinických pracovišť. Genetická analýza suspektních genů (LDLR, APOB nebo PCSK9) byla provedena v 6 národních diagnostických centrech − molekulárněgenetických laboratořích.
V období od října 2012 do října 2016 byla shromážděna klinická a biochemická data od 3 480 pacientů s familiární hypercholesterolémií − autozomálně dominantně dědičnou monogenně podmíněnou poruchou. Pacienti byli diagnostikováni podle skóre DLCN (Dutch Lipid Clinic Network), zohledňujícího výskyt předčasných kardiovaskulárních příhod v rodinné a osobní anamnéze, přítomnost xantelazmat a arcus cornealis při fyzikálním vyšetření a sérovou hladinu LDL cholesterolu. Genetické analýze se následně podrobilo 97,8 % pacientů.
Výsledky a závěr
Mutace v některém z výše uvedených genů byla detekována u 92,0 % pacientů se skóre DLCN ≥ 6. Založení sítě LIPIGEN proto bude mít významný vliv na klinický přístup k pacientům s primárními dyslipidémiemi a ovlivní záchyt a léčbu těchto nemocných.
(hak)
Zdroj: Averna M., Cefalù A. B., Casula M. et al., LIPIGEN Group. Familial hypercholesterolemia: The Italian Atherosclerosis Society Network (LIPIGEN). Atheroscler Suppl 2017 Oct; 29: 11−16, doi: 10.1016/j.atherosclerosissup.2017.07.001.
Líbil se Vám článek? Rádi byste se k němu vyjádřili? Napište nám − Vaše názory a postřehy nás zajímají. Zveřejňovat je nebudeme, ale rádi Vám na ně odpovíme.
Štítky
Interní lékařství KardiologieOdborné události ze světa medicíny
Všechny kongresy
Nejčtenější tento týden
- Ovlivňuje kouření marihuany riziko karcinomů hlavy a krku?
- „Jednohubky“ z klinického výzkumu – 2025/5
- Není statin jako statin aneb praktický přehled rozdílů jednotlivých molekul
- Metamizol jako analgetikum první volby: kdy, pro koho, jak a proč?
- 3D tisk v otologii: Tištěné gromety zefektivní léčbu ušních zánětů
Mohlo by vás zajímat