Vliv dědičnosti na výskyt fibrózy a steatózy jater podle výsledků studie provedené na dvojčatech

Do studie bylo zahrnuto 60 párů dvojčat z jižní Kalifornie, 42 párů bylo monozygotních a 18 dizygotních. Jejich průměrný věk činil 45,7 ± 22,1 let, průměrný body mass index 26,4 ± 5,7 kg/m². Sledován byl celkový zdravotní stav, výsledky fyzického vyšetření, laboratorní hodnoty a přítomnost jaterního onemocnění. Všichni účastníci podstoupili vyšetření jater magnetickou rezonancí (MRI), a to v rozmezí od ledna 2012 do ledna 2015. Diagnóza jaterní steatózy byla stanovena neinvazivně pomocí vyšetření MRI a přítomné frakce tuku (proton-density fat fraction [MRI-PDFF]), přítomnost fibrózy byla zjišťována pomocí MRI elastografie.

U 26/120 účastníků studie (21,7 %) byla zjištěna nealkoholická steatóza jater (definovaná jako MRI-PDFF ≥ 5 % po vyloučení jiných příčin steatózy). Přítomnost jaterní steatózy navzájem korelovala mezi monozygotními dvojčaty (r² = 0,70; p < 0,0001), mezi dizygotními dvojčaty korelace nalezena nebyla (r² = 0,36; p = 0,2). Stejně tak to bylo s přítomností fibrózy −⁠ korelace byla nalezena u monozygotních dvojčat (r² = 0,48; p < 0,002), ale ne u dvojčat dizygotních (r² = 0,12; p = 0,7). V multivariantním modelu zahrnujícím i věk, pohlaví a etnicitu byla heritabilita jaterní steatózy 0,52 (95% interval spolehlivosti 0,31−0,73; p < 1,1 × 10⁻¹¹) a jaterní fibrózy 0,5 (95% interval spolehlivosti 0,28−0,72; p < 6,1 × 10⁻¹¹).

Dle výsledků studie tedy jaterní steatóza i fibróza mají dědičný podklad.

(epa)

Zdroj: Loomba R., Schork N., Chen C. H. et al. Genetics of NAFLD in Twins Consortium. Heritability of hepatic fibrosis and steatosis based on a prospective twin study. Gastroenterology 2015 Dec; 149 (7): 1784−1793; doi: 10.1053/j.gastro.2015.08.011.