Hemochromatóza – aktuálny prehľad

Hemochromatosis – a current review

The article reviews the current definition, diagnosis and treatment of hereditary hemochromatosis. The screening examination includes transferrin saturation and serum ferritin. It is indicated in patients with cryptogenic liver disease, arthropathy, diabetes mellitus or impairment of glucose tolerance, unclear arrhythmia or cardiomyopathy. Genetic examination offers final confirmation of the disease. Treatment with venepunction is simple and most effective. Early diagnosis and treatment allows the patient a normal life expectancy.

Key words:
hemochromatosis, ferritin, transferrin saturation, iron, diagnosis, treatment.

Autoři: M. Szántová
Působiště autorů: Prednosta: prof. MUDr. Viliam Bada, CSc. ; III. Interná klinika LFUK, Bratislava
Vyšlo v časopise: Prakt. Lék. 2007; 87(10): 588-593
Kategorie: Přehledy

Souhrn

Prehľadný článok je venovaný aktuálnej definícii, diagnostike a liečbe hereditárnej hemochromatózy. Skríningové vyšetrenie zahrňa vyšetrenie saturácie transferínu a sérového feritínu. Indikované je u pacientov s nejasným hepatálnym ochorením, artropatiou, diabetom, respektive poruchou glukózovej tolerancie, neobjasnenou arytmiou alebo kardiomyopatiou. Definitívne potvrdenie poskytuje genetické vyšetrenie. Liečba venepunkciami je jednoduchá a najúčinnejšia. Včasná diagnóza a liečba umožní pacientovi plnohodnotný život, ktorého dľžka je porovnateľná s ostatnou populáciou.

Kľúčové slová:
hemochromatóza, feritín, saturácia transferínu, železo, diagnóza, liečba.