Coffinův-Lowryho syndrom

English info

Coffin-Lowry’s Syndrome

Asylums give a care tomany individuals with miscellaneous defects without a clear etiology. During a screeningstudy for detection of fragile X syndrome 20 years ago in an asylum, we diagnosed clinically Coffin-Lowry’ssyndrome in aman and now we were able to estime a genetic prognosis for reproduction of his niece. Psychologicaland ethical problems of investigation of persons in asylums are emphasized.

Key words:
mental retardation, X-linked inheritance, mutation in RSK2 gene in region Xp22.2, geneticprognosis of reproduction in relatives, psychological and ethical problems of investigation of persons living inasylums without contact with their own families

Autoři: E. Seemanová
Působiště autorů: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FN v Motole, Praha, vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2002; (10): 572-574.
Kategorie: Články

Souhrn

V ústavech sociální péče (ÚSP) dlouhodobě žijí a jsou ošetřováni jedinci s poruchami, jejichž příčiny nejsouobjasněny. Před 20 lety jsme v rámci vyšetření k odhalení pacientů se syndromem fragilního X chromosomuklinicky diagnostikovali u jednoho muže Coffinův-Lowryho syndrom a nyní jsme mohli jeho neteři zajistitgenetickou péči. Psychologicko-etické problémy jsou zdůrazněny při vyšetřování jedinců z ÚSP.

Klíčová slova:
mentální retardace, gonosomálně recesivní dědičnost, mutace v RSK2 genu na Xp22.2, genetickáprognóza reprodukce příbuzných, psychologicko-etická problematika genetických vyšetření v ústavech sociálnípéče

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.

V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.