Azoospermie při nálezu rozsáhlé přestavby Y chromozomu - isochromozomu i(Y)(p10)

Azoospermia with the finding of an extensive rearrangement of the Y chromosome –⁠ isochromosome i (Y)(p10)

In the article we present a case report of a young man who was undergoing investigation for infertility . Spermogram results showed azoo spermia . Only a complex sexological, urological and genetic examination found the cause of the couple‘s infertility, namely a structural aberration of the Y chromosome ‑⁠ isochromosome i(Y)(p10), duplication of the short arm of the Y chromo some and deletion of the entire long arm of the Y chromosome (hence the entire AZF gene region) . This finding correlated with the clinical findings of azoospermia . Isochromosome Yp (ORPHA:98797) is a rare gonosomal aberration characterised by variable clinical manifestations including: normal healthy fertile men, men with infertility and men with ambiguous genitalia and incomplete mascu linisation . After the discovery of this chromosomal aberration, the couple decided to undergo assisted reproduction using donor sperm

Keywords:

Infertility, genetic evaluation, spermiogram, empty sella syndrome, Y chromosome aberration, isochromosome i(Y)(p10)

Autoři: Marek Broul ^1,2,3; Lucie Lišková ⁴; Petra Kučerová ^1,7; Kamila Žižková ^1,8; Jana Laštůvková ⁴; Vlasta Čejnová ⁴; Vjačeslav Harmaš ⁴; Filip Cihlář ^3,5; Lucie Radovnická ⁶; Aneta Hujová ³
Působiště autorů: Sexuologické oddělení, Krajská zdravotní, a . s ., Masarykova nemocnice v Ústí nad Labem, o . z . ¹; Urologické oddělení, Krajská zdravotní, a . s ., Nemocnice Litoměřice, o . z . ²; Fakulta zdravotnických studií, Univerzita Jana Evangelisty Purkyně v Ústí nad Labem ³; Oddělení lékařské genetiky, Krajská zdravotní, a . s ., Masarykova nemocnice v Ústí nad Labem, o . z . ⁴; Radiologická klinika Fakulty zdravotnických studií Univerzity J . E . Purkyně v Ústí nad Labem a Krajské zdravotní, a . s . – Masarykovy nemocnice v Ústí nad Labem, o . z . ⁵; Interní oddělení Masarykovy nemocnice v Ústí nad Labem, Krajská zdravotní, a . s . ⁶; Klinika urologie a robotické chirurgie Fakulty zdravotnických studií Univerzity J . E . Purkyně v Ústí nad Labem a Krajské zdravotní, a . s . – Masarykovy nemocnice v Ústí nad Labem, o . z . ⁷; Gynekologické oddělení, Krajská zdravotní, a . s ., Nemocnice Chomutov, o . z ⁸
Vyšlo v časopise: Ces Urol 2024; 28(1): 30-35
Kategorie: Kazuistika
doi: https://doi.org/10.48095/cccu2024034

Souhrn

V článku uvádíme kazuistiku mladého muže, který byl vyšetřován pro neplodnost . Spermio gram prokázal azoospermii . Teprve komplexní sexuologické, urologické a genetické vyšetření objevilo příčinu neplodnosti páru, a to struktu rální aberaci chromozomu Y –⁠ isochromozom i(Y) (p10), duplikace krátkých ramének chromozomu Y a delece celého dlouhého raménka Y (tudíž i celé oblasti AZF genu) . Tento nález koreloval s klinic kým nálezem azoospermie . Isochromozom Yp (ORPHA:98797) je vzácná gonozomální aberace charakterizovaná variabilními klinickými projevy zahrnujícími: normální zdravé fertilní muže, muže s infertilitou a muže s obojetnými genitáliemi a in kompletní maskulinizací . Po zjištění této chromo zomální aberace se pár rozhodl pro asistovanou reprodukci s využitím spermií dárce.