Je esenciální tremor nemoc nebo syndrom?


Is essential tremor a disease or a syndrome?

COMMENT


Vyšlo v časopise: Cesk Slov Neurol N 2018; 81(3): 268
Kategorie: Komentář ke kontroverzím

Souhrn

COMMENT

Syndrom (z řeckého συνδρομή = souběžnost) je charakterizován množinou určitých příznaků neboli symptomatikou. Projevy, které u pacientů pozorujeme, vypadají podobně, nicméně patofyziologie a etiologie se mohou významně lišit. U každého syndromu stojíme před otázkou, do jaké míry má smysl rozlišovat konkrétní nozologické jednotky (a jejich podtypy), jež daný syndrom vyvolávají.

Z akademického či výzkumného pohledu je žádoucí co nejpodrobnější dělení. Detailní určování jednotlivých fenotypových a genotypových variant může vést k poznání odlišných patogenetických mechanizmů, upřesnit etiologii a pomoci k vývoji účinné léčby a prevence. Dovedeno do extrému, u dvou nemocných nebude jedno onemocnění ve svých nejjemnějších detailech nikdy stejné. Každý jedinec má unikátní genetickou výbavu, působí a na něj odlišné environmentální faktory a tyto proměn né pak modifikují projevy, průběh i léčbu nemoci (toto východisko je podkladem tzv. personalizované medicíny, aplikované např. v léčbě nádorových onemocnění [1]). Konsenzus, s jakým rozlišením je účelné rozeznávat jednotlivé formy nemoci, je předmětem diskuze, ve které se vždy odráží úhel pohledu diskutujících (výzkumníci × lékaři × pacienti).

Z klinického hlediska by mělo mít odlišování nozologických jednotek praktický dopad. Odhlédneme-li od čistě popisného přístupu (fenotyp), lze za kritérium dělení považovat moment, kdy se zdánlivě podobná onemocnění liší diagnostickými postupy, léčebnými metodami, průběhem, prognózou, riziky či komplikacemi. Ačkoli genotyp, fenotyp i průběh esenciálního tremoru (ET) vykazují určitou variabilitu, diagnostika a léčba je při současném stavu poznání u všech pacientů stejná [2]. Určení diagnózy se opírá především o klinické vyšetření, podpůrným vodítkem mohou být efekt alkoholu či pozitivní rodin ná anamnéza. V terapii jsme odkázáni na úzkou skupinu medikamentů (propranolol, primidon, klonazepam ad.), u farmakorezistentních případů lze využít hluboké mozkové stimulace [3]. Detailní rozlišování jednotlivých forem ET má jistě význam pro základní či klinický výzkum, dovolím si ale tvrdit, že v neurologické praxi lze ET stále považovat za jedno onemocnění.

MUDr. Ondřej Fiala, Ph.D.

Institut neuropsychiatrické péče (INEP), Praha


Zdroje

1. Yan L, Zhang W. Precision medicine becomes reality-tumor type-agnostic therapy. Cancer Com mun (Lond) 2018; 38(1): 6. doi:10.1186/ s40880-018-0274-3.

2. Haubenberger D, Hal lett M. Essential tremor. N Engl J Med 2018; 378(19): 1802– 1810. doi: 10.1056/ NEJM cp1707928.

3. Hedera P. Emerg ing strategies in the management of essential tremor. Ther Adv Neurol Disord 2017; 10(2): 137– 148. doi: 10.1177/ 1756285616679123.

Štítky
Dětská neurologie Neurochirurgie Neurologie

Článek vyšel v časopise

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

Číslo 3

2018 Číslo 3

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
nový kurz
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Jistoty a nástrahy antikoagulační léčby aneb kardiolog - neurolog - farmakolog - nefrolog - právník diskutují
Autoři: doc. MUDr. Štěpán Havránek, Ph.D., prof. MUDr. Roman Herzig, Ph.D., doc. MUDr. Karel Urbánek, Ph.D., prim. MUDr. Jan Vachek, MUDr. et Mgr. Jolana Těšínová, Ph.D.

Léčba akutní pooperační bolesti
Autoři: doc. MUDr. Jiří Málek, CSc.

Nové antipsychotikum kariprazin v léčbě schizofrenie
Autoři: prof. MUDr. Cyril Höschl, DrSc., FRCPsych.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se