Je esenciální tremor nemoc nebo syndrom?


Is essential tremor a disease or a syndrome?

COMMENT


Vyšlo v časopise: Cesk Slov Neurol N 2018; 81(3): 268
Kategorie: Komentář ke kontroverzím

Souhrn

COMMENT

Syndrom (z řeckého συνδρομή = souběžnost) je charakterizován množinou určitých příznaků neboli symptomatikou. Projevy, které u pacientů pozorujeme, vypadají podobně, nicméně patofyziologie a etiologie se mohou významně lišit. U každého syndromu stojíme před otázkou, do jaké míry má smysl rozlišovat konkrétní nozologické jednotky (a jejich podtypy), jež daný syndrom vyvolávají.

Z akademického či výzkumného pohledu je žádoucí co nejpodrobnější dělení. Detailní určování jednotlivých fenotypových a genotypových variant může vést k poznání odlišných patogenetických mechanizmů, upřesnit etiologii a pomoci k vývoji účinné léčby a prevence. Dovedeno do extrému, u dvou nemocných nebude jedno onemocnění ve svých nejjemnějších detailech nikdy stejné. Každý jedinec má unikátní genetickou výbavu, působí a na něj odlišné environmentální faktory a tyto proměn né pak modifikují projevy, průběh i léčbu nemoci (toto východisko je podkladem tzv. personalizované medicíny, aplikované např. v léčbě nádorových onemocnění [1]). Konsenzus, s jakým rozlišením je účelné rozeznávat jednotlivé formy nemoci, je předmětem diskuze, ve které se vždy odráží úhel pohledu diskutujících (výzkumníci × lékaři × pacienti).

Z klinického hlediska by mělo mít odlišování nozologických jednotek praktický dopad. Odhlédneme-li od čistě popisného přístupu (fenotyp), lze za kritérium dělení považovat moment, kdy se zdánlivě podobná onemocnění liší diagnostickými postupy, léčebnými metodami, průběhem, prognózou, riziky či komplikacemi. Ačkoli genotyp, fenotyp i průběh esenciálního tremoru (ET) vykazují určitou variabilitu, diagnostika a léčba je při současném stavu poznání u všech pacientů stejná [2]. Určení diagnózy se opírá především o klinické vyšetření, podpůrným vodítkem mohou být efekt alkoholu či pozitivní rodin ná anamnéza. V terapii jsme odkázáni na úzkou skupinu medikamentů (propranolol, primidon, klonazepam ad.), u farmakorezistentních případů lze využít hluboké mozkové stimulace [3]. Detailní rozlišování jednotlivých forem ET má jistě význam pro základní či klinický výzkum, dovolím si ale tvrdit, že v neurologické praxi lze ET stále považovat za jedno onemocnění.

MUDr. Ondřej Fiala, Ph.D.

Institut neuropsychiatrické péče (INEP), Praha


Zdroje

1. Yan L, Zhang W. Precision medicine becomes reality-tumor type-agnostic therapy. Cancer Com mun (Lond) 2018; 38(1): 6. doi:10.1186/ s40880-018-0274-3.

2. Haubenberger D, Hal lett M. Essential tremor. N Engl J Med 2018; 378(19): 1802– 1810. doi: 10.1056/ NEJM cp1707928.

3. Hedera P. Emerg ing strategies in the management of essential tremor. Ther Adv Neurol Disord 2017; 10(2): 137– 148. doi: 10.1177/ 1756285616679123.

Štítky
Dětská neurologie Neurochirurgie Neurologie

Článek vyšel v časopise

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

Číslo 3

2018 Číslo 3

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Zánětlivá bolest zad a axiální spondylartritida – Diagnostika a referenční strategie
nový kurz
Autoři: MUDr. Monika Gregová, Ph.D., MUDr. Kristýna Bubová

Inhibitory karboanhydrázy v léčbě glaukomu
Autoři: as. MUDr. Petr Výborný, CSc., FEBO

Příběh jedlé sody
Autoři: MUDr. Ladislav Korábek, CSc., MBA

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se