Leukodystrofie – klinické a rádiologické aspekty

Předpokládaný čas:	45 minut
Ohodnoceno:
Datum publikace:	20. 10. 2014
	Pro možnost absolvování on-line kurzu je třeba se přihlásit.

Podmínky splnění

Jak uplatnit kredity?

Úvod ke kurzu

Ochorenia myelínu CNS sa súhrnne označujú ako leukoencefalopatie. Termín zahŕňa poruchy, pri ktorých zmeny v bielej hmote prevažujú alebo sú výlučné, pričom patofyziologický mechanizmus ani histopatologická báza nie sú rozhodujúce. Z tejto širokej skupiny vrodených a získaných porúch sa vyčleňuje skupina leukodystrofií, ktorá označuje primárnu poruchu myelínu a buniek tvoriacich myelín. Klasicky sa do tejto skupiny radí šesť klinických jednotiek: X‑adrenoleukodystrofia, metachromatická leukodystrofia, Krabbeho globoidná leukodystrofia, Canavanovej choroba, Pelizaeus‑ Merzbacherova choroba a Alexandrova choroba.

Studijní materiály

Autor kurzu:

MUDr. Miriam Kolníková, Ph.D. Medailonek autora kurzu

V rokoch 1982 až 1988 absolvovala štúdium na LF UK v Bratislave (odbor všeobecné lekárstvo). V letoch 1988 až 1991 pracovala ako sekundárna lekárka na Detskom oddelení v Trenčíne, v roku 1991 atestácia z pediatrie (I. st.). Od roku 1996 pracuje na Klinike detskej neurológie (1998 – atestácia z detskej neurológie).
Od nástupu na kliniku je súčasťou pracovnej skupiny zameranej na dedičné metabolické poruchy pri Detskej fakultnej nemocnici v Bratislave pod vedením prim. MUDr. Behúlovej, PhD. Je členka Slovenskej pediatrickej, neurologickej a biochemickej spoločnosti.
V apríli 2014 obhájila doktorandskú prácu s témou leukodystrofie detského veku.
Je autorka alebo spoluautorka 13 prác v domácich a zahraničných časopisoch, aktívne sa účastní mnohých domácich a zahraničných kongresov, kde bolo prezentovaných viac ako 75 jej odborných prác vo forme prednášok alebo posterov.

Odborná garance: prof. MUDr. Josef Bednařík, CSc.