#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

100. výročie narodenia profesora Štefana Sršňa (1923–2006) – zakladateľa klinickej genetiky na Slovensku


Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2023; 78 (5): 283.

Profesor Štefan Sršeň patril medzi najvýznamnejšie osobnosti slovenskej medicíny a mimoriadne sa zaslúžil o rozvoj klinickej genetiky. 100. výročie jeho narodenia je príležitosťou pripomenúť si jeho prínos k rozvoju pediatrie a genetiky na Slovensku.

Narodil sa 14. septembra 1923 v Ružomberku, medicínu študoval na Karlovej univerzite v Prahe a po promócii pracoval na detských klinikách v Košiciach a v Martine. V roku 1962 obhájil kandidátsku prácu na Fakulte detského lekárstva Karlovej univerzity v Prahe a v roku 1965 sa habilitoval na LFUK v Bratislave na docenta pediatrie s pediatrickou témou Krvácanie do mozgových komôr u novorodenca.

Ako pediater sa zameral na klinickú genetiku a založil a viedol Ústav klinickej genetiky Jesseniovej lekárskej fakulty UK v Martine. 0d roku 1968 sa začal s podporou svojej manželky (neskôr doc. MUDr. K. Sršňovej, CSc.) intenzívne zaoberať výskumom alkaptonúrie a nadviazal na svojich predchodcov Štefana Siťaja a Antona Neuwirtha, ktorí deklarovali vo svojich prácach vysoký výskyt alkaptonúrie na Slovensku. Z historického pohľadu bola alkaptonúria známa ako prvá odhalená dedičná metabolická porucha slávnym Archibaldom Garrodom. Komplexný výskum alkaptonúrie profesora Sršňa spresnil jej incidenciu na Slovensku (1 : 19 000) a vyvrcholil zmapovaním alkaptonurického HCG génu v spolupráci s Pasteurovým inštitútom v Paríži a Wurzburgskou univerzitou v Nemecku. Originálne výsledky tohto 30ročného výskumu boli publikované v časopise Molecular Genetics and Metabolism v r. 2002.

Osobnosť profesora Sršňa tak ďaleko prerástla hranice nielen jeho milovaného Martina, ale aj celého Slovenska. Poznali ho a spolupracovali s ním významní svetoví genetici. Stal sa medzinárodne známym kapitolou o alkaptonúrii v monografii McKusicka Heritable Disorders of Connective Tissue (1993), no i prácami o alkaptonúrii v renomovaných zahraničných časopisoch (Lancet, New England Journal of Medicine). Na Slovensku vydal monografiu o alkaptonúrii v roku 1984, ktorá bola priekopníckym dielom v tejto problematike. Jeho zásluhou prerástla aj u nás genetika veľmi rýchlo do pediatrie. Prispela k tomu tiež hodnotná posgraduálna učebnica Genetika človeka spolu s Vladimírom Ferákom, ktorá vyšla v roku 1981 a v prepracovanom vydaní v roku 1990. Veľký úspech mala tiež učebnica Základy klinickej genetiky, ktorá vyšla v 4 vydaniach (1992, 1995, 2000 a 2005) a vyplnila medzeru v literatúre v oblasti klinickej genetiky, slúžila dlhé obdobie na kontinuálne vzdelávanie a stala sa základom pre štúdium klinickej genetiky v bývalom Československu. Úvod k 3. vydaniu tejto učebnice napísal jeho priateľ, slávny genetik Victor McKusick. V poslednom vydaní autori aktuálne zmenili názov na Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata. Aj dnes, skoro po 20 rokoch je táto učebnica cenným zdrojom genetických informácií a je stále odporúčaná literatúra na štúdium genetiky, ako uvádza portál Lekářská genetika a biologie z roku 2022.

Vladimír Bzdúch


Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie

Číslo 5

2023 Číslo 5
Nejčtenější tento týden
Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

BONE ACADEMY 2025
nový kurz
Autoři: prof. MUDr. Pavel Horák, CSc., doc. MUDr. Ludmila Brunerová, Ph.D, doc. MUDr. Václav Vyskočil, Ph.D., prim. MUDr. Richard Pikner, Ph.D., MUDr. Olga Růžičková, MUDr. Jan Rosa, prof. MUDr. Vladimír Palička, CSc., Dr.h.c.

Cesta pacienta nejen s SMA do nervosvalového centra
Autoři: MUDr. Jana Junkerová, MUDr. Lenka Juříková

Svět praktické medicíny 2/2025 (znalostní test z časopisu)

Eozinofilní zánět a remodelace
Autoři: MUDr. Lucie Heribanová

Hypertrofická kardiomyopatie: Moderní přístupy v diagnostice a léčbě
Autoři: doc. MUDr. David Zemánek, Ph.D., MUDr. Anna Chaloupka, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#