Kampomelická dysplazie
Campomelic Dysplasia
The authors describe a disease caused by mutation of the gene SOX 9. It causes the described anomalies of the reproductive and skeletal system with a smalt thoracic cavity and respiratory insufúciency.
Key words:
campomelic dysplasia, mutation SOX 9
Autoři:
L. Lisá; J. Tejnická; G. Scherer; E. Seemanová
Působiště autorů:
I. dětská klinika 2. LF UK, FN v Motole, Praha, přednosta doc. MUDr. J. Janda, CSc. Institut fiir Humangenetik und Anthropologie, Freiburg, BDR, t přednosta prof. G. Wolff, MD Ustav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FN v Motole, Praha 5, 2 přednosta
Vyšlo v časopise:
Čes-slov Pediat 2001; (12): 708-710.
Kategorie:
Články
Souhrn
Autoři popisují onemocnění způsobené mutací genu SOX 9. Tím dochází k popsaným anomáliím pohlavního systému a skeletálního systému s malou hrudní dutinou a respirační insuFciencf.
Klíčová slova:
kampomelická dysplazie, mutace SOX 9
Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorostČlánek vyšel v časopise
Česko-slovenská pediatrie
2001 Číslo 12
- Horní limit denní dávky vitaminu D: Jaké množství je ještě bezpečné?
- Diagnostický algoritmus při podezření na syndrom periodické horečky
- Stillova choroba: vzácné a závažné systémové onemocnění
- Vyrážka po amoxicilinu – alergie, nebo přímé působení viru?
Nejčtenější v tomto čísle
- Twinrix Adult a Twinrix Paediatric - je nutné přeočkování po pěti letech?
- Infekcia Helicobacter pylori u detí s recidivujúcimi bolesfami brucha
- Kampomelická dysplazie
- Předstírání v dětské a adolescentní medicíně