Campomelic Dysplasia
The authors describe a disease caused by mutation of the gene SOX 9. It causes the described anomalies of the reproductive and skeletal system with a smalt thoracic cavity and respiratory insufúciency.
Key words: campomelic dysplasia, mutation SOX 9
Autoři: L. Lisá; J. Tejnická; G. Scherer; E. Seemanová Působiště autorů: I. dětská klinika 2. LF UK, FN v Motole, Praha, přednosta doc. MUDr. J. Janda, CSc. Institut fiir Humangenetik und Anthropologie, Freiburg, BDR, t přednosta prof. G. Wolff, MD Ustav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FN v Motole, Praha 5, 2 přednosta Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2001; (12): 708-710. Kategorie: Články
Autoři popisují onemocnění způsobené mutací genu SOX 9. Tím dochází k popsaným anomáliím pohlavního systému a skeletálního systému s malou hrudní dutinou a respirační insuFciencf.
Klíčová slova: kampomelická dysplazie, mutace SOX 9
Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova
Nemáte účet? Registrujte se
Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.
