Neobvyklý a molekulárně-biologicky verifikovaný případ recidivujícího adultního nádoru z buněk granulózy vznikající společně se zralým teratomem ve stejném ovariu

Stáhnout PDF English version

Autoři: Adam Šafanda; Nikola Hájková; Jan Galko; Michaela Kendall Bártů; Pavel Dundr; Kristýna Němejcová
Působiště autorů: Department of Pathology, First Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital in Prague, Prague, Czech Republic
Vyšlo v časopise: Čes.-slov. Patol., 61, 2025, No. 4, p. 206-209
Kategorie: Původní práce

Souhrn

Adultní nádor z buněk granulózy je nejčastějším maligním gonadostromálním nádorem ovaria, představuje přibližně 3–5 % všech malignit ovaria a je známý svým rizikem recidiv spojených s vysokou mortalitou. Představujeme zajímavou kazuistiku 71leté ženy s doposud prvním zdokumentovaným případem recidivujícího adultního nádoru z buněk granulózy vznikajícího společně se zralým teratomem ve stejném ovariu, potvrzeným jak imunohistochemií, tak molekulárně-biologickou analýzou. Nádor vykazoval v primární i recidivující lézi missense mutace v genu FOXL2, která je typická pro adultní nádor z buněk granulózy. Mutace v genu TP53, TSC2 a RB1 byly přítomny pouze v recidivujícím nádoru, což naznačuje sekundární mutace získané během progrese.

Klíčová slova:

teratóm – ovarium – NGS – sex cord-stromální nádory – adultní nádor z buněk granulózy

Zdroje

WHO Classification of Tumours Editorial Board. Female Genital Tumours. 5th ed. Lyon, France: International Agency for Research on Cancer (IARC); 2020.
Schweppe KW, Beller FK. Clinical data of granulosa cell tumors. J Cancer Res Clin Oncol 1982; 104(1-2): 161-169.
Babarović E, Franin I, Klarić M, et al. Adult Granulosa Cell Tumors of the Ovary: A Retrospective Study of 36 FIGO Stage I Cases with Emphasis on Prognostic Pathohistological Features. Anal Cell Pathol (Amst) 2018; 2018 : 9148124.
Shah SP, Köbel M, Senz J, et al. Mutation of FOXL2 in granulosa-cell tumors of the ovary. N Engl J Med 2009; 360(26): 2719-2729.
Karnezis AN, Wang Y, Keul J, et al. DICER1 and FOXL2 Mutation Status Correlates With Clinicopathologic Features in Ovarian Sertoli-Leydig Cell Tumors. Am J Surg Pathol 2019; 43(5): 628-638.
Němejcová K, Hájková N, Krkavcová E, et al. A molecular and immunohistochemical study of 37 cases of ovarian Sertoli-Leydig cell tumor. Virchows Arch Published online November 27, 2024.
Cong L, Wang S, Yeung SY, et al. Mature Cystic Teratoma: An Integrated Review. Int J Mol Sci 2023; 24(7): 6141.
Gadducci A, Pistolesi S, Guerrieri ME, et al. Malignant Transformation in Mature Cystic Teratomas of the Ovary: Case Reports and Review of the Literature. Anticancer Res 2018; 38(6): 3669-3675.
Moid FY, Jones RV. Granulosa cell tumor and mucinous cystadenoma arising in a mature cystic teratoma of the ovary: A unique case report and review of literature. Ann Diagn Pathol 2004; 8(2): 96-101.
Dundr P, Bártů M, Bosse T, et al. Primary Mucinous Tumors of the Ovary: An Interobserver Reproducibility and Detailed Molecular Study Reveals Significant Overlap Between Diagnostic Categories. Mod Pathol 2023; 36(1): 100040.
Silbermann E, Brody H. Granulosa cell tumor and dermoid cyst in same ovary. Am J Clin Pathol 1950.; 0(2): 177-183.
Trivedi P, Patel T, Jain R, et al. Granulosa cell tumor arising in an ovary with mature teratoma. Indian J Pathol Microbiol 2009; 52(4): 559-560.
Yoshino K, Fujita M, Shiki Y, et al. Granulosa cell tumor co-existing with a mature cystic teratoma of the ovary. J Obstet Gynaecol 2003; 23(3): 318-319.
Stewart CJR, Amanuel B, De Kock L, et al. Evaluation of molecular analysis in challenging ovarian sex cord-stromal tumours: a review of 50 cases. Pathology 2020; 52(6): 686-693.
Mayer R, Dandulakis M, Richards S, et al. Malignant Sex Cord-Stromal Tumor, Not Otherwise Specified, Harboring FOXL2, p53, and TERT Promoter Mutations: Report of a Case. Int J Gynecol Pathol 2020; 39(6): 567-572.
Michálková R, Šafanda A, Hájková N, et al. The molecular landscape of 227 adult granulosa cell tumors of the ovary: Insights into the progression from primary to recurrence. Lab Invest Published online November 28, 2024.