#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Okluze velkých mozkových tepen u nemocné se svalovou dystrofií Emery-Dreifuss


Autoři: T. Prax 1;  E. Ehler 1;  L. Ungermann 2;  I. Štětkářová 3
Působiště autorů: Department of Neurology, Faculty of Health Studies, University of Pardubice and Pardubice Regional Hospital, Czech Republic 1;  Radiodiagnostic Department of the Pardubice Regional Hospital, Czech Republic 2;  Department of Neurology, Third Faculty of Medicine, Královské Vinohrady University Hospital, Prague, Czech Republic 3
Vyšlo v časopise: Cesk Slov Neurol N 2021; 84(5): 491-492
Kategorie: Dopisy redakci
doi: https://doi.org/10.48095/cccsnn2021491


Zdroje

1. Karpati G, Hilton-Jones D, Bushby K et al. Disorders of voluntary muscles. 8th ed. Cambridge, UK: Cambridge University Press 2010.

2. Faiella W, Bessoudo R. Cardiac manifestation in Emery-Dreifuss muscular dystrophy. CMAJ 2018; 190(3): E1414–E1417. doi: 10.1503/cmaj.180410.

3. Kopanos C, Tsiolkas V, Kouris A et al. VarSome: the human genomic variant search engine. Bioinformatics 2019; 35(11): 1978–1980. doi: 10.1093/bioinformatics/bty897.

4. Granger B, Gueneau L, Drouin-Garraud V et al. Modifier locus of the skeletal muscle involvement in Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Hum Genet 2011; 129(2): 149–150. doi: 10.1007/s00439-010-0909-1. 

5. Voháňka S, Vlčková E, Bednařík J. Genetika nervosvalových onemocnění. Cesk Slov Neurol N 2019; 82/115(2): 229–235. doi: 10 : 14735/amcsnn2019229.

6. Angelini C. LGMD. Identification, description and classification. Acta Myologica 2020; 39(4): 207–217. doi: 10.36185/2532-1900-024.

7. Bakay M, Wang Z, Melcon G et al. Nuclear envelope dystrophies show a transcriptional fingerprint suggesting disruption of Rb-MyoD pathways in muscle regeneration. Brain 2006; 129(Pt 4): 996–1013. doi: 10.1093/brain/awl023. 

8. Arbustini E, Ri Torro A, Giuliani L et al. Cardiac phenotypes in hereditary muscle disorders. J Am Coll Cardiol 2018; 72(20): 2485–2506. doi: 10.1016/j.jacc.2018.08.2182.

9. Bednařík J, Gaillyová R, Kadaňka Z et al. Nemoci kosterního svalstva. Prague: Triton 2001.

10. Mercuri E, Muntoni F. Muscular Dystrophies. Lancet 2013; 381(9869): 845–860. doi: 10.1016/S0140-6736(12)61897-2.

Štítky
Dětská neurologie Neurochirurgie Neurologie

Článek vyšel v časopise

Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie

Číslo 5

2021 Číslo 5
Nejčtenější tento týden
Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Svět praktické medicíny 2/2025 (znalostní test z časopisu)
nový kurz

BONE ACADEMY 2025
Autoři: prof. MUDr. Pavel Horák, CSc., doc. MUDr. Ludmila Brunerová, Ph.D, doc. MUDr. Václav Vyskočil, Ph.D., prim. MUDr. Richard Pikner, Ph.D., MUDr. Olga Růžičková, MUDr. Jan Rosa, prof. MUDr. Vladimír Palička, CSc., Dr.h.c.

Cesta pacienta nejen s SMA do nervosvalového centra
Autoři: MUDr. Jana Junkerová, MUDr. Lenka Juříková

Eozinofilní zánět a remodelace
Autoři: MUDr. Lucie Heribanová

Hypertrofická kardiomyopatie: Moderní přístupy v diagnostice a léčbě
Autoři: doc. MUDr. David Zemánek, Ph.D., MUDr. Anna Chaloupka, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#