-
Články
Top novinky
Reklama- Vzdělávání
- Časopisy
Top články
Nové číslo
- Témata
Top novinky
Reklama- Kongresy
- Videa
- Podcasty
Nové podcasty
Reklama- Práce v oboru
Doporučené pozice
Reklama- Praktické
Top novinky
ReklamaOkluze velkých mozkových tepen u nemocné se svalovou dystrofií Emery-Dreifuss
Autoři: T. Prax 1; E. Ehler 1; L. Ungermann 2; I. Štětkářová 3
Působiště autorů: Department of Neurology, Faculty of Health Studies, University of Pardubice and Pardubice Regional Hospital, Czech Republic 1; Radiodiagnostic Department of the Pardubice Regional Hospital, Czech Republic 2; Department of Neurology, Third Faculty of Medicine, Královské Vinohrady University Hospital, Prague, Czech Republic 3
Vyšlo v časopise: Cesk Slov Neurol N 2021; 84(5): 491-492
Kategorie: Dopisy redakci
doi: https://doi.org/10.48095/cccsnn2021491
Zdroje
1. Karpati G, Hilton-Jones D, Bushby K et al. Disorders of voluntary muscles. 8th ed. Cambridge, UK: Cambridge University Press 2010.
2. Faiella W, Bessoudo R. Cardiac manifestation in Emery-Dreifuss muscular dystrophy. CMAJ 2018; 190(3): E1414–E1417. doi: 10.1503/cmaj.180410.
3. Kopanos C, Tsiolkas V, Kouris A et al. VarSome: the human genomic variant search engine. Bioinformatics 2019; 35(11): 1978–1980. doi: 10.1093/bioinformatics/bty897.
4. Granger B, Gueneau L, Drouin-Garraud V et al. Modifier locus of the skeletal muscle involvement in Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Hum Genet 2011; 129(2): 149–150. doi: 10.1007/s00439-010-0909-1.
5. Voháňka S, Vlčková E, Bednařík J. Genetika nervosvalových onemocnění. Cesk Slov Neurol N 2019; 82/115(2): 229–235. doi: 10 : 14735/amcsnn2019229.
6. Angelini C. LGMD. Identification, description and classification. Acta Myologica 2020; 39(4): 207–217. doi: 10.36185/2532-1900-024.
7. Bakay M, Wang Z, Melcon G et al. Nuclear envelope dystrophies show a transcriptional fingerprint suggesting disruption of Rb-MyoD pathways in muscle regeneration. Brain 2006; 129(Pt 4): 996–1013. doi: 10.1093/brain/awl023.
8. Arbustini E, Ri Torro A, Giuliani L et al. Cardiac phenotypes in hereditary muscle disorders. J Am Coll Cardiol 2018; 72(20): 2485–2506. doi: 10.1016/j.jacc.2018.08.2182.
9. Bednařík J, Gaillyová R, Kadaňka Z et al. Nemoci kosterního svalstva. Prague: Triton 2001.
10. Mercuri E, Muntoni F. Muscular Dystrophies. Lancet 2013; 381(9869): 845–860. doi: 10.1016/S0140-6736(12)61897-2.
Štítky
Dětská neurologie Neurochirurgie Neurologie
Článek Recenze knihy
Článek vyšel v časopiseČeská a slovenská neurologie a neurochirurgie
Nejčtenější tento týden
2021 Číslo 5- Naděje budí časná diagnostika Parkinsonovy choroby založená na pachu kůže
- Doporučené postupy diagnostiky a terapie vaskulární demence
- EGb 761: extrakt z Ginkgo biloby s definovaným složením
- Perorální antivirotika jako vysoce efektivní nástroj prevence hospitalizací kvůli COVID-19 − otázky a odpovědi pro praxi
- Neuropatie u diabetu: Proč ji nepřehlédnout a kdy myslet i na deficit vitaminů B?
-
Všechny články tohoto čísla
- Ofatumumab – nová možnost vysoce účinné terapie relabujících forem roztroušené sklerózy
- Neuroradiologické charakteristiky a klinické výsledky u pacientů intoxikovaných metanolem
- Hereditární gelsolinová amyloidóza – klinické projevy a molekulárně genetická příčina
- Ovlivňují iniciální klinické symptomy výsledný stav pacientů s ischemickým iktem a rekanalizační léčbou?
- Analgeticko-myorelaxační infuze v terapii vertebrogenního algického syndromu – technologické a klinické aspekty
- Srovnání vlivu první a druhé vlny pandemie COVID-19 na počty hospitalizovaných pacientů s ischemickou cévní mozkovou příhodou, na jejich diagnostiku, léčbu a prognózu
- První zkušenosti s využitím přímé monitorace sluchového nervu u operací vestibulárního schwannomu v České republice
- Ultrasonograficky navigovaný léčebný obstřik sakroilického kloubu
- Fatická porucha u migrény s aurou – videokazuistika
- Zpráva o epikraniální arteriovenózní malformaci
- Okluze velkých mozkových tepen u nemocné se svalovou dystrofií Emery-Dreifuss
- Meningeální forma Rosai-Dorfmanovy choroby
- Syndrom progresivní ataxie a palatálního tremoru u pacienta s mírnou idiopatickou bilaterální hypertrofií olivárního jádra
- Recenze knihy
- Cenu J. E. Purkyně 2021 obdržel neurochirurg prof. MUDr. Eduard Zvěřina, DrSc., FCMA
- Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
- Archiv čísel
- Aktuální číslo
- Informace o časopisu
Nejčtenější v tomto čísle- Analgeticko-myorelaxační infuze v terapii vertebrogenního algického syndromu – technologické a klinické aspekty
- Ofatumumab – nová možnost vysoce účinné terapie relabujících forem roztroušené sklerózy
- Ultrasonograficky navigovaný léčebný obstřik sakroilického kloubu
- Syndrom progresivní ataxie a palatálního tremoru u pacienta s mírnou idiopatickou bilaterální hypertrofií olivárního jádra
Kurzy
Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova
Revma Focus: Spondyloartritidy
nový kurz
Autoři: prof. MUDr. Vladimír Palička, CSc., Dr.h.c., doc. MUDr. Václav Vyskočil, Ph.D., MUDr. Petr Kasalický, CSc., MUDr. Jan Rosa, Ing. Pavel Havlík, Ing. Jan Adam, Hana Hejnová, DiS., Jana Křenková
Autoři: MDDr. Eleonóra Ivančová, PhD., MHA
Autoři: prof. MUDr. Eva Kubala Havrdová, DrSc.
Autoři: prof. MUDr. Pavel Horák, CSc., doc. MUDr. Ludmila Brunerová, Ph.D., doc. MUDr. Václav Vyskočil, Ph.D., prim. MUDr. Richard Pikner, Ph.D., MUDr. Olga Růžičková, MUDr. Jan Rosa, prof. MUDr. Vladimír Palička, CSc., Dr.h.c.
Všechny kurzyPřihlášení#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#Zapomenuté hesloZadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.
- Vzdělávání