#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Turcotův syndrom s břišními komplikacemi


Autoři: M. Lukáš
Působiště autorů: Klinické a výzkumné centrum pro střevní záněty, Klinické centrum ISCARE a. s. a 1. LF UK v Praze
Vyšlo v časopise: Gastroent Hepatol 2024; 78(5): 375-376
Kategorie: Kvíz

Muž, narozen v roce 1999, s rodinnou anamnézou familiární adenomatózní polypózy u matky s potvrzenou mutací APC genu. V roce 2017 byly u nemocného zjištěny mnohočetné adenomy v tlustém střevu v řádu stovek a také několik drobných adenomů v duodenu. V roce 2018 byl vyšetřen z důvodu rychle se rozvíjející neurologické symptomatologie v podobě závratí a silných bolestí hlavy. Vyšetření prokázalo expanzivní proces v zadní jámě lební, později verifikovaný jako meduloblastom. Ve stejném roce se pacient podrobil neurochirurgickému výkonu s odstraněním nádoru a konstrukcí ventrikulo-peritoneálního shuntu. Následovala adjuvantní aktinoterapie v podobě protonové léčby a chemoterapie. V roce 2020 byl podrobně neurologicky a onkologicky vyšetřen se závěrem kompletní remise nádorového onemocnění. V této době nastal vhodný okamžik vyřešit adenomatózu tlustého střeva, a proto bylo provedeno celkové přešetření stavu včetně magnetické rezonance břicha (obr. 1). V dubnu 2021 ve věku 22 let se podrobil laparoskopické subtotální kolektomii a vytvoření ileo-rektální anastomózy (obr. 2). Tento typ výkonu byl preferován před restorativní proktokolektomií s ileopouch-anální anastomózou pro relativně nižší počet adenomů v rektu a v distálním sigmatu. Operace proběhla bez komplikací a pacient se velmi rychle po operaci zotavil. V resekátu tlustého střeva byly nalezeny stovky menších polypů velikosti do 20 mm, bez průkazu karcinomu. V srpnu 2021 odcestoval na dlouhodobý studijní pobyt do Dánska. Bohužel již v září 2021 byl přijat pro náhle vzniklé bolesti břicha a septický stav na chirurgickou kliniku v Kodani, kde musel být urgentně operován. Při operaci byla zjištěna difuzní hnisavá peritonitida a několikanásobná perforace tenkého střeva. Byla založena laparostomie na dobu 2 týdnů a po stabilizaci stavu byla uzavřena dutina břišní a obnovena střevní kontinuita. V průběhu roku 2023 bylo endoskopicky odstraněno cca 25 adenomů v ponechanému pahýlu rekta a aborálním sigmatu, všechny měly max. do 15 mm. U žádného z odstraněných polypů nebyl prokázán malignizovaný polyp nebo dokonce karcinom. Při kontrolním endoskopickém vyšetření horní části trávicí trubice byl zjištěn ampulom Vaterské papily s těžkou dysplazií a podle endosonografického nálezu bylo vysloveno podezření na penetraci procesu do submukózy a svaloviny duodena. V únoru 2024 došlo opět k výraznému a náhlému zhoršení stavu s febriliemi a difuzními bolestmi břicha. Akutně provedené CT vyšetření břicha prokázalo několik mezikličkových abscesů velikosti do 40 mm a volnou tekutinu v dutině břišní. Pacient byl léčen konzervativně a při kombinované antibiotické léčbě a parentální výživě se stav pomalu a během 3 týdnů postupně upravil. Kontrolní CT (2023) a MR (2024) vyšetření břicha ukazují obr. 3 a 4. Provedená zobrazovací vyšetření vysvětlila příčinu septických stavů a také důvod střevní perforace.

Obr. 1. Magnetická rezonance v roce 2021. (Zdroj: prim. MUDr. Adam Pavličko, Klinické centrum ISCARE a.s).
Magnetická rezonance v roce 2021. (Zdroj: prim. MUDr. Adam Pavličko, Klinické centrum ISCARE a.s).
Fig. 1. Magnetic resonance imaging in 2021. (Source: Adam Pavličko, MD, Clinical Centre ISCARE a.s.).

Obr. 2. Resekát tlustého střeva s mnohočetnými adenomy. (Zdroj: prof. MUDr. Mojmír Kasalický, Ph.D., Chirurgická klinika 2. LF UK a ÚVN – VFN Praha).
Resekát tlustého střeva s mnohočetnými adenomy. (Zdroj: prof. MUDr. Mojmír Kasalický, Ph.D., Chirurgická klinika 2. LF UK a ÚVN – VFN Praha).
Fig. 2. Colon resection with multiple adenomas (Source: Prof. Mojmír Kasalický, MD, PhD, Department of Surgery, 2nd Faculty of Medicine, Charles University in Prague, ÚVN – VFN Prague).

Obr. 3. CT vyšetření břicha 2023. (Zdroj: prim. MUDr. Adam Pavličko, Klinické centrum ISCARE a.s.).
CT vyšetření břicha 2023. (Zdroj: prim. MUDr. Adam Pavličko, Klinické centrum ISCARE a.s.).
Fig. 3. CT scan of the abdomen 2023. (Source: Adam Pavličko, MD, Clinical Centre ISCARE a.s.).

Obr. 4. Magnetická rezonance v roce 2024. (Zdroj: prim. MUDr. Adam Pavličko, Klinické centrum ISCARE a.s).
Magnetická rezonance v roce 2024. (Zdroj: prim. MUDr. Adam Pavličko, Klinické centrum ISCARE a.s).
Fig. 4. Magnetic resonance imaging in 2024. (Source: Adam Pavličko, MD, Clinical Centre ISCARE a.s.).

Otázka: Jaká je vaše diagnóza? 

Správnou odpověď a komentář naleznete v příštím čísle.


Štítky
Dětská gastroenterologie Gastroenterologie a hepatologie Chirurgie všeobecná

Článek vyšel v časopise

Gastroenterologie a hepatologie

Číslo 5

2024 Číslo 5
Nejčtenější tento týden
Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

BONE ACADEMY 2025
nový kurz
Autoři: prof. MUDr. Pavel Horák, CSc., doc. MUDr. Ludmila Brunerová, Ph.D, doc. MUDr. Václav Vyskočil, Ph.D., prim. MUDr. Richard Pikner, Ph.D., MUDr. Olga Růžičková, MUDr. Jan Rosa, prof. MUDr. Vladimír Palička, CSc., Dr.h.c.

Cesta pacienta nejen s SMA do nervosvalového centra
Autoři: MUDr. Jana Junkerová, MUDr. Lenka Juříková

Svět praktické medicíny 2/2025 (znalostní test z časopisu)

Eozinofilní zánět a remodelace
Autoři: MUDr. Lucie Heribanová

Hypertrofická kardiomyopatie: Moderní přístupy v diagnostice a léčbě
Autoři: doc. MUDr. David Zemánek, Ph.D., MUDr. Anna Chaloupka, Ph.D.

Všechny kurzy
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#