Detekce a výskyt mutací genu BRCA 1u pacientek s karcinomem prsu a ovaria


Detection and Incidence of Mutations of BRCA 1 Genein Patients with Cancer of the Breast and Ovary

Objective:
The article presents a review of basic information on incidence and detection of BRCA1 and BRCA 2 genes mutations.Results of investigation in a group of women with ovarian and breast cancer are presented.Design: Retrospective clinical-laboratory study and review.Setting: Department of Gynaecology and Obstetrics, 1st Medical Faculty of Charles University,Prague, Apolinářská 18, Czech Republic.Material and Methods: Investigated group consisted of 16 persons – 12 patients with ovarian orbreast cancer and 4 healthy relatives of a woman – breast cancer patient and a carrier of BRCA 1gene mutation.Protein truncation test (PTT) was performed in order to detect BRCA 1 gene mutation. This testdetects mutations leading to premature termination of protein synthesis. Truncated proteins areeasily discriminated from full size.Results: Three BRCA 1 gene alterations were identified in the investigated group of womensuffering from ovarian or breast cancer.One asymptomatic person – carrier of BRCA 1 gene mutation – was identified in this study. Shewas daughter of a woman, a carrier of BRCA 1 gene mutation, with early onset of breast cancerand positive family history.Conclusions: BRCA 1 and BRCA 2 gene mutations are of particular importance in the increasingrisk of ovarian cancer and early onset of breast cancer as well as some other malignancies.Genetic testing and counselling including investigation of some other genetic and environmentalfactors, related to cancer risk, may be of clinical significance in patients with increased risk ofcertain malignancies.

Key words:
ovarian cancer, breast cancer, BRCA 1, BRCA 2, genetic testing


Autoři: N. Jančárková;  M. Zikán;  P. Pohlreich *;  P. Freitag;  B. Matouš *;  J. Živný
Působiště autorů: Gynek. -porod. klinika 1. LF UK a VFN, Praha, přednosta prof. MUDr. J. Živný, DrSc. *Ústav biochemie a experimentální onkologie 1. LF UK, Praha, přednosta doc. MUDr. B. Matouš, CSc.
Vyšlo v časopise: Čes. Gynek.2003, , č. 1 s. 11-16
Kategorie: Články

Souhrn

Cíl studie:
Přehled základních informací o výskytu a detekci mutací genů BRCA 1 a BRCA 2 u žens karcinomem prsu a ovaria, včetně výsledků vyšetření ve skupině žen s těmito nádory.Typ studie: Retrospektivní klinicko-laboratorní studie včetně literárního přehledu.Název a sídlo pracoviště: Gynek.-porodnická klinika 1. LF UK a VFN v Praze, Apolinářská 18,Praha 2.Materiál a metodika: Soubor tvořilo 16 osob – 12 pacientek s diagnostikovaným karcinomem ovariači prsu a 4 zdraví příbuzní u pacientky s prokázanou mutací genu BRCA 1.K identifikaci mutací genu BRCA 1 byl v této studii použít protein truncation test (PTT), kterýdetekuje genové alterace na úrovni bílkovinného produktu genu.Výsledky: Ve vyšetřované skupině žen s karcinomem ovaria a prsu byla alterace genu BRCA 1prokázána u tří pacientek.V rámci studie byla identifikována asymptomatická osoba, příbuzná pacientky se zárodečnoumutací genu BRCA 1 a tím i zvýšeným rizikem vzniku karcinomu prsu a ovaria.Závěr: Mutace genů BRCA 1 a BRCA 2 představují zvýšené riziko ovariálního karcinomu a časnéhovýskytu karcinomu prsu, jakož i zvýšené riziko některých dalších malignit.Genetické testování a studie dalších genetických faktorů i faktorů z prostředí modifikujících karcinomovériziko je cestou zkvalitnění péče o osoby s dispozicí ke vzniku uvedených zhoubnýchnádorů.

Klíčová slova:
karcinom prsu, karcinom ovaria, BRCA 1, BRCA 2, genetické testování

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Dětská gynekologie Gynekologie a porodnictví Reprodukční medicína

Článek vyšel v časopise

Česká gynekologie


2003 Číslo 1

Nejčtenější v tomto čísle

Tomuto tématu se dále věnují…


Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Příběh jedlé sody
nový kurz
Autoři: MUDr. Ladislav Korábek, CSc., MBA

Krvácení v důsledku portální hypertenze při jaterní cirhóze – od pohledu záchranné služby až po závěrečný hepato-gastroenterologický pohled
Autoři: PhDr. Petr Jaššo, MBA, MUDr. Hynek Fiala, Ph.D., prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., MUDr. Tomáš Fejfar, Ph.D., MUDr. David Astapenko, Ph.D., prof. MUDr. Vladimír Černý, Ph.D.

Rozšíření možností lokální terapie atopické dermatitidy v ordinaci praktického lékaře či alergologa
Autoři: MUDr. Nina Benáková, Ph.D.

Léčba bolesti v ordinaci praktického lékaře
Autoři: MUDr. PhDr. Zdeňka Nováková, Ph.D.

Revmatoidní artritida: včas a k cíli
Autoři: MUDr. Heřman Mann

Všechny kurzy
Kurzy Soutěž Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se