VÝSLEDKY VYHLEDÁVÁNÍ: (7346 výsledků)
kazuistika
Články časopisu Interdisciplinární evropská doporučení metabolické a bariatrické chirurgie
a v zastoupení evropské sekce Mezinárodní federace bariatrické a metabolické chirurgie (IFSO-EC) a Evropské obezitologické společnosti (EASO)
Články časopisu 16. celostátní konference DNA diagnostiky (Brno, 28.–30. listopadu 2012)
dokončení z čísla 2/2013
Novinky Primární hyperoxalurie – aktuální možnosti diagnostiky a léčby
Primární hyperoxalurie (PH) je vzácná autosomálně recesivně dědičná porucha glyoxylátového metabolismu vedoucí k nadprodukci oxalátu a jeho ukládání jako šťavelanu vápenatého do tkání, predispozičně do ledvin (1, 2). Následující článek shrnuje poznatky k etiopatogenezi a klinickému obrazu choroby i k aktuálním diagnostickým a terapeutickým postupům a možnostem, jež se změnily zejména po nástupu lumasiranu – inovativního léčiva na bázi malé dvouvláknové interferující RNA (siRNA).