Stillova choroba: vzácné a závažné systémové onemocnění

14. 7. 2020

Stillova choroba je vzácným celkovým onemocněním, které je v případě začátku v dětském věku označováno také jako systémová forma juvenilní idiopatické artritidy. Vzhledem k tomu, že se u dospělých vyskytuje ještě méně často než u dětí, může být včasné stanovení správné diagnózy problémem. Projevuje se horečkami, vyrážkou a bolestmi kloubů. Průběh onemocnění je variabilní. U tzv. monocyklické formy dojde po jedné epizodě k dlouhodobé remisi, ve větší části případů však onemocnění v měnlivé intenzitě přetrvává nebo má rekurentní průběh. V terapii se uplatňují protizánětlivé léky a imunosupresiva, cílem potlačení imunitní odpovědi je zabránit trvalému poškození kloubů a dalších postižených orgánů.

Inzerce

Etiopatogeneze

Etiologie onemocnění není zcela objasněna. Jednoznačná genetická predispozice nebyla prokázána. Možným spouštěčem onemocnění může být virová či bakteriální infekce. Stillova choroba dospělých se typicky vyskytuje u pacientů ve věku 16−35 let. U onemocnění je pozorována rovnoměrná distribuce mezi mužským a ženským pohlavím.

Klinický obraz

Základním klinickým rysem onemocnění je přítomnost horečky trvající po dobu alespoň 1 týdne. Jde o jednu z nejčastějších příčin horečky neznámé etiologie, na kterou je potřeba pomýšlet v rámci diferenciální diagnostiky. Horečka má každodenní charakter a typicky se během dne objevují 2 febrilní špičky, časté je i výrazné kolísání teploty během dne až o několik °C.

Dalším charakteristickým příznakem je makulární či makulopapulární kožní vyrážka lososově růžové barvy, která se objevuje se vzestupem teploty. Typicky je lokalizovaná na trupu, horních a dolních končetinách a nebývá svědivá.

Prvotním příznakem bývá bolest v krku způsobená neexsudativní faryngitidou, spojená s lymfadenopatií spádových krčních uzlin, jež mohou být palpačně citlivé. Dalším poměrně častým příznakem jsou myalgie bez typické svalové slabosti charakteristické pro polymyozitidu.

Značná část dospělých pacientů se Stillovou chorobou trpí artralgiemi a různou formou artritid, přičemž nejčastěji se jedná o oligoartritidy lehkého a přechodného charakteru. U části pacientů však může dojít k progresi do těžké destruktivní polyartritidy s predominantním poškození zápěstí. Mezi další postižené klouby patří kolena, hlezna, ramena, lokty a klouby prstů (proximální interfalangeální).

Toto systémové onemocnění se dále projevuje řadou dalších klinických či laboratorních abnormalit, mezi něž patří hepatopatie s elevací aminotransferáz a alkalické fosfatázy, lymfadenopatie, splenomegalie, hematologické abnormality v podobě leukocytózy, normocytární normochromní anémie nebo reaktivní trombocytózy. Mezi další mimokloubní projevy patří perikarditida, pleuritida, přechodné plicní infiltráty, vzácně pak ARDS, myokarditida či arytmie a srdeční selhání.

Život ohrožující akutní komplikací může být tzv. syndrom aktivace makrofágů, který se projevuje akutním zhoršením celkového stavu pacienta, změnou charakteru horečky, rozvojem neurologických projevů, v laboratoři se objevuje cytopenie, hepatopatie, pokles sedimentace erytrocytů, konzumpční koagulopatie a výrazné zvýšení koncentrace ferritinu (v řádu desetinásobku normy). Tato komplikace se řadí mezi sekundární hemofagocytující lymfohistiocytózy. 

Neléčený nebo nedostatečně léčený stav vykazuje vysokou mortalitu v podobě multiorgánového selhání v důsledku cytokinové bouře. 

Diagnostika

Diagnostika Stillovy choroby je klinická. V současnosti neexistuje specifický laboratorní test, který by potvrzoval diagnózu. Laboratorní nálezy jsou nespecifické, dominuje vysoká zánětlivá aktivita v podobě C-reaktivního proteinu a sedimentace erytrocytů, neutrofilní leukocytózy a trombocytózy, typická je výrazná elevace sérového ferritinu (přítomná u téměř 3/4 nemocných).

Ze zobrazovacích metod se uplatňují prosté rentgenové snímky postižených kloubů, standardně se provádí rentgenový snímek hrudníku, v nejasných případech může pomoci provedení CT či PET/CT.

V rámci diferenciální diagnostiky je potřeba vyloučit jiná infekční nebo autoimunitní onemocnění (např. SLE, systémové vaskulitidy) a systémové malignity.

Terapie

Lékem volby v terapii iniciálních forem jsou nesteroidní antiflogistika, u závažnějších případů se podávají v rámci symptomatické terapie. V terapii závažnějších forem a život ohrožujících stavů se uplatňují glukokortikoidy, jež se aplikují po dobu několika měsíců. Při nedostatečné odpovědi na monoterapii glukokortikoidy se v případě přítomnosti artritidy přistupuje k podávání methotrexátu, eventuálně cílené protizánětlivé léčby, kam se řadí inhibitory interleukinů IL-1 (např. anakinra) či IL-6 (tocilizumab).

Závěr

Stillova choroba dospělých je vzácné a závažné systémové onemocnění s bohatým klinickým obrazem a variabilním průběhem, jež představuje diagnostickou výzvu s nutností obsáhlé diferenciální diagnostiky febrilií nejasné etiologie.

(holi)

Zdroj: Adult Still’s disease. Mayo Clinic, 2019 Feb 12. Dostupné na: www.mayoclinic.org/diseases-conditions/adult-stills-disease/symptoms-causes/syc-20351907



Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

VIRTUÁLNÍ ČEKÁRNA ČR Jste praktický lékař nebo pediatr? Zapojte se! Jste praktik nebo pediatr? Zapojte se!

×