Doporučení České společnosti klinické biochemie a České myelomové skupiny k laboratorní diagnostice monoklonálních gamapatií

Stáhnout PDF

Autoři: J. Vávrová; P. Kušnierová; A. Tomášová; V. Maisnar
Vyšlo v časopise: Klin. Biochem. Metab., 33, 2025, No. 2, p. 54-68
Kategorie: Doporučení
doi: https://doi.org/10.61568/kbm.2025.011

Souhrn

Úvod

Klinické aspekty

Nejčastější projevy nemoci a vyšetření vedoucí k rozpoznání a ke stanovení rozsahu nemoci. Kritéria pro stanovení diagnózy mnohočetného myelomu a jeho klinického stádia, kritéria dalších plazmocelulárních chorob. Stanovení diagnózy doutnajícího „smoldering“ myelomu (dříve asymptomatického) a mnohočetného myelomu (dříve symptomatické formy onemocnění). Mezinárodní prognostické stážovací systémy MGUS, SMM a MM. Změny kritérií pro hodnocení léčebné odpovědi u mnohočetného myelomu.

Laboratorní vyšetření

Nomenklatura. Laboratorní vyšetření, která by měl provést obvodní (praktický) lékař u nemocných s podezřením na mnohočetný myelom. Laboratorní vyšetření, která mohou doplnit a potvrdit předchozí diagnostiku –⁠ indikuje lékař hematologického pracoviště Rozsah laboratorních vyšetření prováděných ve specializovaných centrech s cílem potvrdit mnohočetný myelom, stano vit klinické stádium onemocnění a jeho prognózu. Metodické přístupy k laboratorním vyšetřením souvisejícím s diagnostikou a sledováním monoklonálních gamapatií. Typizace monoklonálních imunoglobulinů. Kryoproteiny. Hyperviskózní séra. Volné lehké řetězce. Páry těžký/lehký řetězec imunoglobulinu. β2-mikroglobulin. BCMA (B-cell maturation antigen). Kvantitativní stanovení monoklonálního imunoglobulinu metodou hmotnostní spektrometrie.

Seznam příloh

Literatura

Seznam použitých zkratek

Příloha

Stránka z

Zdroje

Vávrová, J., Kušnierová, P., Maisnar, V., Šolcová, L.: Doporučení České společnosti klinické biochemie a České myelomové skupiny k laboratorní diagnostice monoklonálních gamapatií. Klin. Biochem. Metab., 2020, 28(49), 26-34. [odkaz]
Hájek, R. (ed) et al. Diagnostika a léčba mnohočetného myelomu. Doporučení České myelomové skupiny a Mye -⁠ lomové sekce České hematologické společnosti pro diagnostiku a léčbu mnohočetného myelomu. Transfuze Hematol. Dnes, 2023, 29 (Suppl 2). [odkaz]
Adam, Z., Bednařík, J., Neubauer, J., et al. Doporučení pro časné rozpoznání postižení skeletu maligním procesem a pro časnou diagnostiku mnohočetného myelomu. Vnitřní Lék., 2006, 52, 9-31. [odkaz]
The International Myeloma Working Group. Criteria for the classification of monoclonal gammopathies, multiple myeloma and related disorders: a report of the International Myeloma Working Group. Br. J Haematol., 2003, 121, 749-757. [odkaz]
Rajkumar, S. V., Dimopoulos, M. A., Palumbo, A., et al. International Myeloma Working Group updated criteria for the diagnosis of multiple myeloma. Lancet Oncol., 2014, 15, e538-48. [odkaz]
Jelinek, T., Bezdekova, R., Zihala, D., et al. More Than 2% of Circulating Tumor Plasma Cells Defines Plasma Cell Leukemia-Like Multiple Myeloma. J Clin. Oncol., 2023, 41(7), 1383-92. [odkaz]
Kyle, R. A., Maldonado, J. E., Bayrd, E. D. Plasma cell leukemia. Report on 17 cases. Arch. Intern. Med., 1974, 133, 813-18. [odkaz]
Fernández de Larrea, C., Kyle, R., Rosi?ol, L., et al. Primary Plasma Cell Leukemia: Consensus Definition by the International Myeloma Working Group According to Peripheral Blood Plasma Cell Percentage. Blood Cancer J, 2021, 11(12), 192. [odkaz]
Bertamini, L., Oliva, S., Rota-Scalabrini, D. et al. High levels of circulating tumor plasma cells as a key hallmark of aggressive disease in transplant-eligible patients with newly diagnosed multiple myeloma. J Clin. Oncol., 2022, 40, 3120-3131. [odkaz]
Garcés, J.-J., Simicek, M., Vicari, M. et al. Transcriptional profiling of circulating tumor cells in multiple myeloma: A new model to understand disease dissemination. Leukemia, 2020, 34, 589-603. [odkaz]
Stern, S., Chaudhuri, S., Drayson, M. et al. Investigation and management of the monoclonal gammopathy of undetermined significance. Br. J Haematol., 2023, 202(4), 734-744. [odkaz]
Fermand, J.-P., Bridoux, F., Dispenzieri, A. et al. Monoclonal gammopathy of clinical significance: a novel concept with clinical significance. Blood, 2018, 132(14), 1478-1485. [odkaz]
Mateos, M. V., Kumar, S., Dimopoulos, M. A. et al. International Myeloma Working Group risk stratification model for smoldering multiple myeloma (SMM). Blood Cancer J., 2020, 10(10), 102. [odkaz]
Greipp, P. R., San Miguel, J. F., Durie, B. G. et al. International staging system for multiple myeloma. J Clin. Oncol., 2005, 23, 3412-3420. [odkaz]
Palumbo, A., Avet-Loiseau, H., Oliva, S. et al. Revised International Staging System for Multiple Myeloma: A Report From International Myeloma Working Group. J Clin. Oncol., 2015, 33, 2863-2869. [odkaz]
Kumar, S., Paiva, B., Anderson, K. C. et al. International Myeloma Working Group consensus criteria for response and minimal residual disease assessment in multiple myeloma. Lancet Oncol., 2016, 17(8), e328-e346. [odkaz]
Doporučení k diagnostice chronického onemocnění ledvin (2021). Klin. Biochem. Metab., 2021, 29 (50), 94-103. [odkaz]
Doporučené postupy při diabetickém onemocnění ledvin 2021. Klin. Biochem. Metab., 2021, 29 (50), No. 2, 104 -⁠ 116. [odkaz]
Tichý, M., Maisnar, V. Laboratorní průkaz monoklonálních imunoglobulinů. Vnitřní Lék. 2006, 52, 41-45. [odkaz]
Mon, M. Y., Ufondu, O., Mortley, S., Bollag, R. J., Singh, G. Urine Immunofixation Electrophoresis for Dia -⁠ gnosis of Monoclonal Gammopathy: Evaluation of Methods for Urine Concentration, J Appl. Lab. Med., 2024, 9(2), 350-356. [odkaz]
Tate, J., Caldwell, G., Daly, J., Gillis, D., Jenkins, M., Jovanovich, S. et al. Recommendations for standardi -⁠ zed reporting of protein electrophoresis in Australia and New Zealand. Ann. Clin. Biochem., 2012, 49, 242-256. [odkaz]
Dejoie, T., Lakomy, D., Caillon, H., Pegourié, B., Decaux, O. IFM (Intergroupe francophone du myélome) recommendations for uniform interpretation of serum and urine protein electrophoresis in multiple myeloma diagnosis and follow-up, Annales de Biologie Clinique, 2016, 74(4), 429-441. [odkaz]
Willrich, M. A. V. Mass Spectrometry Meets Free Light Chains: A Path toward Greater Diagnostic Precision, Clin. Chem., 2024, 70(12), 1395-1397. [odkaz]
Katzmann, J. A., Clark, R., Kyle, R. A., Larson, D. R., Therneau, T. M., Melton, L. J. et al. Suppression of uninvolved immunoglobulins defined by heavy/light chain pair suppression is a risk factor for progression of MGUS. Leukemia, 2013, 27, 208-212. [odkaz]
Ludwig, H., Milosavljevic, D., Zojer, N., Faint, J. M., Bradwell, A. R., Hübl, W. et al. Immunoglobulin heavy/light chain ratios improve paraprotein detection and monitoring, identify residual disease and correlate with survival in multiple myeloma patients. Leukemia 2013, 27, 213-219. [odkaz]
Harutyunyan, N. M., Vardanyan, S., Ghermezi, M., Gottlieb, J., Berenson, A., Andreu-Vieyra, C. et al. Levels of uninvolved immunoglobulins predict clinical status and progression-free survival for multiple myeloma patients. Br J Haematol., 2016, 174, 81-87. [odkaz]
Munshi, N. C., Avet-Loiseau, H., Rawstron, A. C. et al. Association of minimal residual disease with superior survival outcomes in patients with multiple myeloma: a meta-analysis. JAMA Oncol., 2017, 3(1), 28-35. [odkaz]
Zajec, M., Langerhorst, P., VanDuijn, M. M., Gloerich, J., Russcher, H., van Gool, A. J., et al. Mass spectrometry for identification, monitoring, and minimal residual disease detection of M-proteins. Clin. Chem., 2020, 66, 421-433. [odkaz]
Cárdenas, M., García-Sanz, R., Puig, N., Pérez-Surribas, D., Flores-Montero, J., Ortiz-Espejo, M., De la Rubia, J., Cruz-Iglesias, E. Recommendations for the study of monoclonal gammopathies in the clinical laboratory. A consensus of the Spanish Society of Labo -⁠ ratory Medicine and the Spanish Society of Hematolo -⁠ gy and Hemotherapy. Part II: Methodological and cli-nical recommendations for the diagnosis and follow-up of monoclonal gammopathies. Clin. Chem. Lab. Med. (CCLM), 2023, 61(12), 2131-2142. [odkaz]
Murray, D. L., Puig, N., Kristinsson, S., Usmani, S. Z., Dispenzieri, A., Bianchi, G. et al. Mass spectro -⁠ metry for the evaluation of monoclonal proteins in multiple myeloma and related disorders: an international myeloma working group mass spectrometry committee report. Blood Cancer J., 2021, 11, 24. [odkaz]
D´Agostino, M., Cairns, D. A., Lahuerta, J. J. et al. Second revision of the International Staging System (R2-ISS) for Overall Survival in multiple myeloma: A European Myeloma Network (EMN) report within the HARMONY project. J Clin. Oncol., 2022, 40(29), 3406-3418. [odkaz]
Kyle, R. A., Durie, B. G. M., Rajkumar, S. V. et al. Monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) and smoldering (asymptomatic) multiple mye -⁠ loma: IMWG consensus perspectives risk factors for progression and guidelines for monitoring and management. Leukemia, 2010, 24, 1121-1127. [odkaz]