Cena ministra zdravotnictví za zdravotnický výzkum a vývoj

Ministr zdravotnictví prof. MUDr. Vlastimil Válek, MBA, EBIR, předal 13. prosince 2022 deset ocenění za vynikající výsledky řešení grantových projektů Agentury pro zdravotnický výzkum (AZV) ČR. Tři z těchto ocenění mají přímou souvislost s pediatrií.

MODERNÍ PŘÍSTUPY K PRIMÁRNÍM IMUNODEFICIENCÍM: UPLATNĚNÍ MOLEKULÁRNÍ A FUNKČNÍ DIAGNOSTIKY V TERAPII (hlavní řešitelka: prof. MUDr. Anna Šedivá, DSc., z Fakultní nemocnice v Motole v Praze; spoluřešitelka doc. MUDr. Eva Froňková, Ph.D., z 2. lékařské fakulty UK v Praze)

Primární imunodeficience jsou vzácná, ale závažná onemocnění. Počet těchto nemocí se nyní blíží 500 a přesné zařazení pacienta a nalezení vhodné léčby je obtížné. Posílili jsme národní spolupráci v oblasti vzácných vrozených poruch imunity, což umožnilo efektivní tvoření kohort, účinnou diagnostiku a cílenou léčbu těchto vzácných pacientů. Zapojili jsme se do mezinárodních struktur a byli jsme cíleně pozváni do výjimečného celosvětového konzorcia výzkumu poruch imunity, které predisponují k závažným formám onemocnění COVID-19. Praktické výstupy grantového projektu umožňují nalézt cílenou personalizovanou terapii pacientů a vytvoření softwaru, který usnadňuje diagnostiku. Spolupráce imunodeficitních center také usnadnila zavedení novorozeneckého screeningu SCID, nejzávažnější, smrtelné poruchy imunity.

STUDIUM DEGRADAČNÍCH PRODUKTŮ BILIRUBINU VZNIKAJÍCÍCH PŘI FOTOTERAPII NOVOROZENECKÉ ŽLOUTENKY (hlavní řešitel: prof. MUDr. Libor Vítek, Ph.D., MBA, z 1. lékařské fakulty UK a VFN v Praze; spoluřešitel: prof. RNDr. Petr Klán, Ph.D., z Přírodovědecké fakulty MUNI v Brně)

Novorozenecká žloutenka vyžadující terapeutickou intervenci se vyskytuje až u 20 % všech novorozenců. Léčbou volby je již od 50. let minulého století fototerapie modrozeleným světlem, při které vznikají polární fotodegradační produkty bilirubinu, které se snadněji eliminují z těla novorozence. Data z poslední doby však ukazují, že intenzivní fototerapie je sdružena s vyšším výskytem nádorových, metabolických či imunitně podmíněných onemocnění a u nedonošených novorozenců s velmi nízkou porodní hmotností dokonce s vyšší postnatální mortalitou.

Cílem projektu bylo systematické studium fotooxidace bilirubinu využívaného v léčbě těžké novorozenecké žloutenky. Výsledky projektu by měly přispět k optimalizaci fototerapeutických léčebných postupů v neonatologii. Zavedené analytické metody umožní monitorovat účinnost těchto postupů i identifikovat rizikové pacienty.

BIOLOGIE A IMUNOPATOLOGIE SELHÁNÍ KOSTNÍ DŘENĚ  A KOMBINOVANÉ AUTOIMUNITNÍ CYTOPENIE (EVANSOVA SYNDROMU) U DĚTÍ (hlavní řešitel: prof. MUDr. Jan Starý, DrSc., z 2. lékařské fakulty UK v Praze, spolupracovníci doc. MUDr. Eva Froňková, Ph.D., MUDr. Ester Mejstříková, Ph.D., MUDr. Michal Svatoň, Ph.D., doc. MUDr. Martina Suková, Ph.D.)

V souboru 38 dětí s chronickými kombinovanými autoimunitními cytopeniemi (Evansův syndrom) jsme u 58 % z nich nalezli varianty genů ovlivňující funkci imunitního systému. U tří dětí jsme se na základě diagnózy primární imunodeficience a nepříznivého průběhu nemoci rozhodli k transplantaci kostní dřeně. U jednovaječných dvojčat se závažným průběhem imunitních cytopenií a autoinflamatorních projevů jsme diagnostikovali dosud nepopsaný, na X-chromozom vázaný primární imunodeficit postihující gen pro Toll-like receptor 8. Závažněji postiženého chlapce jsme vyléčili transplantací kostní dřeně, u druhého sourozence jsme farmakologickou léčbou dosáhli remise. Dále jsme vyšetřili 62 dětí se selháním kostní dřeně. Odhalili jsme dosud nepopsanou příčinu anemie z poruchy metabolismu folátů způsobenou mutací genu kódujícího transportér redukovaného folátu. Kauzalitu mutace jsme ověřili funkčními testy a pacientovi nasadili účinnou léčbu. Mimořádným příspěvkem k poznání klinického spektra vrozené sferocytární anemie byl průkaz dvou dosud nepopsaných mutací genu spektrinu-alfa u dítěte, u kterého selhala splenektomie i transplantace kostní dřeně.