autozomálně dominantní dědičnost gonozomální dědičnost autozomálně recesivní dědičnost mitochondriální dědičnost

nestabilita membrány svalového vlákna funkční i strukturální poruchy kontraktilního aparátu poruchy mechanismů remodelace a regenerace svalového vlákna chyby v utváření funkčního dystroglykanového komplexu všechny výše uvedené procesy

vysoká variabilita fenotypických projevů převážně symetrická svalová slabost slabost obličejových a faryngeálních svalů proximální svalová slabost

stanovení hladiny transamináz, EMG, zobrazení svalů, molekulárně genetickou diagnostiku stanovení hladiny kreatinkinázy (CK), myoglobinu, EMG, zobrazení svalů, molekulárně genetickou diagnostiku stanovení hladiny CK, myoglobinu, EMG, zobrazení svalů, svalovou biopsii, molekulárně genetickou diagnostiku test suché krevní kapky na Pompeho nemoc, stanovení hladiny CK a transamináz, MR mozku, EMG, molekulárně genetickou diagnostiku

MR svalů umožní detekovat rozsah a lokalizaci edematózních a dystrofických změn MR svalů lze využít k detekci tzv. vzorce postižení charakteristického pro určitou klinickou jednotku na základě charakteristického vzorce postižení svalů lze stanovit definitivní diagnózu MR svalů může být nápomocná při objasňování role nalezených mutací nejasného významu MR svalů by měla předcházet provedení svalové biopsie

může zahrnovat změny charakteru atrofie svalových vláken může zahrnovat změny charakteru hypertrofie a regenerace svalových vláken zejména v iniciálních fázích onemocnění prokazuje edém s různou mírou zánětlivé infiltrace není specifický všechny výše uvedené možnosti jsou pravdivé

LGMD R1 calpain3-related LGMD R9 FKRP-related LGMD R3 α-sarcoglycan-related LGMD R12 anoctamin5-related

LGMD R1 calpain3-related LGMD R9 FKRP-related LGMD R3 α-sarcoglycan-related LGMD R12 anoctamin5-related

onemocnění ze skupiny sarkoglykanopatií dystrofinopatii LGMD R9 FKRP-related Pompeho nemoc kongenitální myotonii, typ Thomsen

svalové slabosti u pacientů na dlouhodobé kortikoterapii křečí a myalgií neznámé etiologie myozitid refrakterních na léčbu poruchy chůze provázené zvýšením hladiny homocysteinu v séru

zásadní je multioborová péče zejména pravidelná individuální fyzioterapie, prevence a časná terapie kardiorespiračních komplikací probíhá intenzivní výzkum kauzální terapie vč. genové terapie v ČR je k dispozici Národní registr pletencových svalových dystrofi pacienti jsou ohroženi rizikem maligní hypertermie