Mitochondriální kardiomyopatie - kazuistika
Authors:
I. Šteiner; J. Zeman; J. Špaček; H. Hansíková; L. Wenchich
Published in:
Čes.-slov. Patol., , 2002, No. 1, p. 41-45
Category:
Overview
Je popsán případ chlapce, který od narození trpěl nervosvalovou poruchou, hypertrofickou kardiomyopatií a atrofií mozku. Zvýšená hladina laktátu se zvýšeným poměrem laktátu/pyruvátusvědčily pro mitochondriální poruchu energetického metabolismu. V izolovaných svalových mitochondriích byly prokázány, ve srovnání s kontrolami, nízké aktivity komplexů III, IV a II + IIIrespiračního řetězce, komplexu pyruvát dehydrogenázy a citrát syntázy. Současně byly sníženéproteiny komplexů III a IV. Nebyly zjištěny delece mitochondriální DNA (mtDNA) a bodové mutace mtDNA A3243G, A8344G a T8993G, které charakterizují syndromy MELAS, MERRF a NARP.Chlapec zemřel ve věku 7 týdnů. Při pitvě byly nalezeny typické změny mitochondriální kardiomyopatie - výrazná hypertrofie a bledost myokardu, histologický nález difuzní zrnitosti v perinukleárních oblastech a elektronmikroskopický nález změn mitochondrií - hyperplazie, zvětšení(megamitochondrie) a abnormální tvar.
Klíčová slova:
metabolismus mitochondrií - mitochondriální kardiomyopatie - vrozené vady
Labels
Anatomical pathology Forensic medical examiner ToxicologyArticle was published in
Czecho-Slovak Pathology
2002 Issue 1
Most read in this issue
- Syndecan-1 (CD138):imunohistochemický marker nádorů z plazmatickýchbuněk .
- Roleproliferačního markeru MIB-1 v diagnostice a stanoveníprognózy nádorů štítné žlázy
- Lymfoproliferativní choroba potransplantaci
- Mitochondriální kardiomyopatie - kazuistika