Mitochondriální kardiomyopatie - kazuistika


Authors: I. Šteiner;  J. Zeman;  J. Špaček;  H. Hansíková;  L. Wenchich
Published in: Čes.-slov. Patol., , 2002, No. 1, p. 41-45
Category:

Overview

Je popsán případ chlapce, který od narození trpěl nervosvalovou poruchou, hypertrofickou kardiomyopatií a atrofií mozku. Zvýšená hladina laktátu se zvýšeným poměrem laktátu/pyruvátusvědčily pro mitochondriální poruchu energetického metabolismu. V izolovaných svalových mitochondriích byly prokázány, ve srovnání s kontrolami, nízké aktivity komplexů III, IV a II + IIIrespiračního řetězce, komplexu pyruvát dehydrogenázy a citrát syntázy. Současně byly sníženéproteiny komplexů III a IV. Nebyly zjištěny delece mitochondriální DNA (mtDNA) a bodové mutace mtDNA A3243G, A8344G a T8993G, které charakterizují syndromy MELAS, MERRF a NARP.Chlapec zemřel ve věku 7 týdnů. Při pitvě byly nalezeny typické změny mitochondriální kardiomyopatie - výrazná hypertrofie a bledost myokardu, histologický nález difuzní zrnitosti v perinukleárních oblastech a elektronmikroskopický nález změn mitochondrií - hyperplazie, zvětšení(megamitochondrie) a abnormální tvar.

Klíčová slova:
metabolismus mitochondrií - mitochondriální kardiomyopatie - vrozené vady

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Anatomical pathology Forensic medical examiner Toxicology
Login
Forgotten password

Don‘t have an account?  Create new account

Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account