Výsledky screeningu hyperfenylalaninémií v českých zemích v letech 1970 - 2000


Authors: P. Čechák;  L. Hejcmanová;  D. Procházková;  A. Pijáčková;  S. Šťastná;  J. Hyánek;  V. Ploticová;  H. Pekárková
Authors‘ workplace: Klinika dětí a dorostu 3. LF UK, FN Královské Vinohrady, Praha, přednosta doc. MUDr. J. Lebl, CSc. Výzkumný ústav zdraví dítěte, Brno, ředitel doc. MUDr. R. Nekvasil, CSc. Ústav dědičných metabolických poruch, V'áeobecná fakultní nemocnice, 1. LF UK, Prah
Published in: Čes-slov Pediat 2001; (11): 667-670.
Category:

Overview

Autoři předkládají souhrn výsledků screeningu hyperfenylalaninémií v České republice od zahájení pilotní studie v roce 1970 do konce roku 2000. V tomto období bylo v rámci novorozeneckého screeningu vyšetřeno více než 3,7 milionů novorozenců. V souboru je incidence všech forem hyperfenylalaninémie 1 : 7276 živě narozených. Klasická fenylketonurie má incidence 1 : 9843 a ostatní formy hyperfenylalaninémií 1 : 27 901. Při screeningu téměř 300 000 těhotných bylo zachyceno celkem 37 případů hyperfenylalaninémie.

Klíčová slova:
hyperfenylalaninémie, fenylketonurie, screening, incidence, Česká republika

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents
Login
Forgotten password

Don‘t have an account?  Create new account

Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account