Czech-Slovak Pediatrics - Issue 4/2022

Editorial

187
Editorial

Comprehensive Report

189
Gregor Mendel celebrates 200 years: from the gardens of the Augustinian monastery in Brno to the causal treatment of monogenic diseases

Slabý Ondřej, Dostál Ondřej, Slabá Kateřina

198
Dystrophinopathies

P. Balážová, K. Viestová, Dystrofinopatie M. Kolníková

206
Gregor Mendel and regulation of child’s growth: genes, molecules, and paediatric clinical routine

Toni Ledjona, Plachý Lukáš, Amaratunga Anne Shenali, Dušátková Petra, Kodytková Aneta, Koloušková Stanislava, Průhová Štěpánka, Lebl Jan


214
Genetic diversity of monogenic diabetes in Ukraine

Globa Evgenia, Zelinska Natalia, Lebl Jan, Franco De Elisa, Colclough Kevin


Case Report

215
DYRK1A-related intellectual disability syndrome

Slabá Kateřina, Pálová Hana, Pokorná Petra, Slabý Ondřej, Konečná Petra, Kolbová Lucie, Jabandžiev Petr, Procházková Dagmar

219
Fabry disease in childhood – overview and a case report

Munzar Petr, Mazurová Stella, Dubská Zora

226
The clinical phenotype and genetic diagnosis of a rare cutis laxa syndrome in a newborn with multiple anomalies

Lenhartová Nina, Kršiaková Jana, Maťašová Katarína, Zibolen Mirko


232
Patient with Williams-Beuren syndrome in paediatrician’s office

Urbanová Wanda, Kubíková Hana, Dubovská Ivana, Chramosta Petr, Pelánová Jana


Pediatric Protocols in Praxis

236
Differential diagnosis of microscopic hematuria

Konopásek Patrik, Krejčová Vlasta, Zieg Jakub


241
Hyperthermia, its causes and risks from the pathophysiologist’s perspective

Bernášková Klára


Chapters for Specialization in Pediatrics

246
Sepsis in children

Fremuth Jiří, Šašek Lumír, Huml Michal, Kotková Alexandra, Forejt Jan, Sýkora Josef


255
Za MUDr. Janem Škovránkem, CSc.

182
Ze sbírky moderního českého a slovenského umění

Foltýn František

183
Co jsme psali
186
Purkyňova cena za rok 2022 byla udělena prof. MUDr. Otto Hrodkovi, DrSc.
256
Pediatrická poezie

Žáček Jiří


Login
Forgotten password

Don‘t have an account?  Create new account

Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account