Authors: T. Honzík; H. Hansíková; E. Flachsová; R. Rosipal; H. Poupětová 2 Authors‘ workplace: Klinika dětského a dorostového lékařství VFN a 1. LF UK, Praha1 přednosta doc. MUDr. J. Hoza, CSc. Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK, Praha2 přednosta prof. MUDr. M. Elleder, DrSc. Published in: Čes-slov Pediat 2003; (7): 456-460. Category:
Východisko: Dědičné poruchy glykosylace proteinů (syndrom CDG) představují heterogenní skupinu 15různých metabolických onemocnění. Ve sdělení autoři předkládají výsledky klinických, metabolických a molekulárníchvyšetření u osmi dětí s CDG syndromem typ I.Metody: Asialované a nízkosialované transferiny v séru byly analyzovány pomocí turbidimetrické imunoesejea isoelektrické fokusace. Geny pro phosphomannomutázu 2 (PMM2) a -1,3-glukosyltransferázu (ALG6) bylysekvenovány.Výsledky: U 8 dětí z pěti rodin s neprospíváním,mikrocefalií, strabismem, hypotonií, ataxií, psychomotorickouretardací, vpáčenými bradavkami a hypoplazií mozečku bylo nalezeno zvýšené zastoupení asialovaných a nízkosialovanýchtransferinů v séru, které svědčilo pro CDG syndrom typ I. Všechny děti měly laboratorní známkykoagulopatie, 6 dětí mělo sníženou hladinu antitrombinu III, 7 dětí nízkou hladinu faktoru XI a proteinu S a 5 dětínízkou hladinu proteinu C. Většina dětí měla zvýšené aktivity -glukuronidázy, -mannosidázy, -hexosaminidázya arylsulfatázy A v séru a snížené aktivity -mannosidázy a -mannosidázy v leukocytech. U šesti z osmi dětí bylynalezeny mutace v genu pro PMM2, které svědčí pro CDG syndrom typ Ia. Všech 6 dětí je nositelem prevalentnímutace pro nukleotidovou záměnu G422A v heterozygotní formě, dvě z nich mají na druhé alele mutaci C357A,jedno dítě mutaci C338T a u tří dětí nebyla zatím mutace na druhé alele nalezena. U jednoho ze dvou dětí s CDGsyndromem non Ia byla nalezena heterozygotní mutace T911C v genu pro ALG6.Závěry: Léčba dětí se syndromem CDG typ I je pouze symptomatická a prognóza postižených dětí nenípříznivá. Diagnostika je založena na stanovení spektra sérových asialovaných a nízkosialovaných transferinů, alepro účely genetického poradenství a prenatální diagnostiky jsou nutná enzymatická a/nebomolekulární vyšetření.
Klíčová slova: CDG syndrom, psychomotorická retardace, vpáčené bradavky, hypoplazie mozečku
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
