: L. Vepřeková 1; J. Starý 2; M. Buncová 3; L. Vitnerová 4; E. Hrubá 4; K. Toušovská 5; J. Zeman 4 : I. interní klinika - CHL, 1. LF UK, Praha1 přednosta prof. MUDr. P. Klener, DrSc. II. dětská klinika 2. LF UK, Praha2 přednosta prof. MUDr. J. Vavřinec, DrSc. Radioizotopové pracoviště IKEM, Praha3 prim. MUDr. M. Buncová, CSc. Klinika dětského a dorostové : Čes-slov Pediat 2003; (7): 461-463. :
Ve sdělení autoři předkládají klinický popis onemocnění s výsledky hematologických ametabolických vyšetřeníu 3leté dívky se zpomalením, zástavou a regresí psychomotorického vývoje,makrocytární anémií (Hb 44 - 60 g/l,MCV103 - 120 fl) a proteinurií (0,4 - 0,8 g/l) na podkladě megaloblastické anémie 1 (Imerslund-Gräsbeck). V kostnídřeni byla aktivace erytropoézy s megaloblastickou přestavbou. Metabolická vyšetření ukázala vysoké koncentracehomocysteinu v plazmě (homocystein 153,3 mol/l, norma < 12) a kyseliny metymalonové v moči (MMA 499mmol/mol kreat., norma < 15). Hladiny kyseliny listové v krvi i erytrocytech byly normální, hladina vitaminu B12byla nízká (B12 < 60 ng/l, norma > 180) a Shillingův test odhalil poruchu resorpce vitaminu B12. pHmetrie vyloučilaachlorhydrii, histologické vyšetření sliznice žaludku bylo normální a nebyly prokázány protilátky proti parietálnímbuňkám žaludeční sliznice. Po parenterálním podávání vitaminu B12 došlo k vzestupu počtu retikulocytů z 6na 237 promile a postupně se upravily všechny hematologické i metabolické parametry onemocnění. Také klinickýstav dítěte se zcela upravil a nyní ve věku pěti let přetrvává pouze proteinurie.
Klíčová slova: megaloblastická anémie, vitamin B12
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
