#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Tandemová hmotnostní spektrometrie - budoucnostnovorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch


: P. Chrastina;  S. Šťastná;  H. Myšková;  J. Zeman
: Ústav dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK, Prahapřednosta prof. MUDr. M. Elleder, DrSc.
: Čes-slov Pediat 2003; (7): 464-467.
:

Tandemová hmotnostní spektrometrie je nová technologie pro novorozenecký screening dědičných metabolickýchporuch. Výrazně zvyšuje preventivní význam novorozeneckého screeningu. Kromě fenylketonurie umožňujediagnostikovat v jednom vyšetření dalších 24 dědičných metabolických poruch ze suché kapky krve. Včasnýzáchyt a léčba jsou možné u doposud pozdě rozpoznaných nebo dokonce nediagnostikovaných poruch. Souhrnnáincidence poruch diagnostikovaných při stanovení aminokyselin a acylkarnitinů je 1:4500.

Klíčová slova:
dědičné metabolické poruchy, novorozenecký screening, tandemová hmotnostní spektrometrie

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#