: P. Chrastina; S. Šťastná; H. Myšková; J. Zeman : Ústav dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK, Prahapřednosta prof. MUDr. M. Elleder, DrSc. : Čes-slov Pediat 2003; (7): 464-467. :
Tandemová hmotnostní spektrometrie je nová technologie pro novorozenecký screening dědičných metabolickýchporuch. Výrazně zvyšuje preventivní význam novorozeneckého screeningu. Kromě fenylketonurie umožňujediagnostikovat v jednom vyšetření dalších 24 dědičných metabolických poruch ze suché kapky krve. Včasnýzáchyt a léčba jsou možné u doposud pozdě rozpoznaných nebo dokonce nediagnostikovaných poruch. Souhrnnáincidence poruch diagnostikovaných při stanovení aminokyselin a acylkarnitinů je 1 : 4500.
Klíčová slova: dědičné metabolické poruchy, novorozenecký screening, tandemová hmotnostní spektrometrie
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
