Authors: J. Janda; J. Dušek; K. Vondrák; J. Stejskal; Š. Krejčová Authors‘ workplace: I. dětská klinika 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, přednosta doc. MUDr. J. Janda, CSc. Ústav patologické anatomie 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, přednosta prof. MUDr. R. Kodet, CSc. Ústav biologie a klinické genetiky 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, předno Published in: Čes-slov Pediat 1999; (10): 602-609. Category:
Alportův syndrom (AS) a benigní familiární hematurie (BFH) jsou vrozené nefropatie, které mají rozdílnouprognózu. Autoři prezentují na podkladě současného přehledu literatury podrobně diagnostické možnosti u obouklinických jednotek. Upozorňují především na vysokou frekvenci BFH u dětí s nevysvětlitelnými hematuriemi.Jsou uvedeny poslední pokroky molekulární diagnostiky AS a BFH, včetně aktivit v České republice. Pediatři musíbýt o této problematice dobře informováni, dětské pacienty lze v řadě případů (hlavně u BFH) uchránit zbytečnýchinvazivních vyšetření.
Klíčová slova: Alportův syndrom, benigní familiární hematurie, klinická, morfologická a molekulárněgenetic-ká diagnostika
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
