Prenatální léčba zadních uretrálních chlopní u novorozence s anorektální stenózou

Download PDF English version

Authors: D. A. Miguel ¹; E. Araujo Júnior ^2,3; R. Ruano ⁴; R. A. M. De Sá ^1,5
Authors‘ workplace: Department of Obstetrics, Gynecology, and Fetal Medicine, Perinatal Maternity, Rio de Janeiro-RJ, Brazil ¹; Department of Obstetrics, Paulista School of Medicine – Federal University of São Paulo (EPM-UNIFESP), São Paulo-SP, Brazil ²; Discipline of Woman Health, Municipal University of São Caetano do Sul (USCS), São Caetano do Sul-SP, Brazil ³; Division of Maternal-Fetal Medicine, Department of Obstetrics, Gynecology & Reproductive Sciences, University of Miami, Miller School of, Medicine, Miami-FL, USA ⁴; Division of Maternal-Fetal Medicine, Department of Obstetrics, Gynecology & Reproductive Sciences, University of Miami, Miller School of Medicine, Miami-FL, USA ⁴; Department of Obstetrics and Gynecology, Fluminense Federal University (UFF), Niterói-RJ, Brazil ⁵
Published in: Ceska Gynekol 2025; 90(4): 323-327
Category: Case Report
doi: https://doi.org/10.48095/cccg2025323

Overview

Zadní uretrální chlopně (PUV –⁠ posterior urethral valves) jsou zodpovědné za většinu případů obstrukce dolních močových cest (LUTO –⁠ lower urinary tract obstruction) u plodů mužského pohlaví s prevalencí 1 z 5 000 živě narozených dětí. Mezi prenatální ultrazvukové nálezy patří ztluštění stěny močového měchýře, znak klíčové dírky, oligohydramnion a dilatace ureteru. Pokud se PUV neléčí, může způsobit plicní hypoplazii a selhání ledvin, které často vyžaduje dialýzu nebo transplantaci. Možnosti léčby zahrnují vezikoamniotický shunt a fetoskopickou laserovou fulguraci. PUV je zřídka spojována s anorektálními malformacemi, což představuje diagnostickou a terapeutickou výzvu. Tato kazuistika popisuje novorozence s prenatální diagnózou PUV, který podstoupil intrauterinní zákroky a následně předčasný císařský řez ve 32. týdnu. Po narození se u něj projevila renální dysplazie, kryptorchizmus a rozvinula se u něj nekrotizující enterokolitida. Navzdory opakovaným laparotomiím a kolostomii se stav dítěte zlepšil a bylo propuštěno. Ve 4 měsících potvrdilo zobrazovací vyšetření stenózu konečníku. Zdůrazňujeme diagnostická omezení prenatálního ultrazvuku v odlišení PUV od jiných příčin LUTO a přínosy fetální magnetické rezonance. Anorektální malformace mají rozmanité fenotypové prezentace a jsou spojeny s rizikovými faktory prostředí. Vzácná asociace PUV s anorektálními anomáliemi vyžaduje pečlivé prenatální poradenství kvůli potenciálním komplikacím. Tento případ zdůrazňuje důležitost včasné diagnózy a multidisciplinární léčby pro lepší výsledky.

Klíčová slova:

prenatální diagnostika – zadní uretrální chlopně – intrauterinní léčba – asociované anomálie – postnatální sledování

Sources

1. Robyr R, Benachi A, Daikha-Dahmane F et al. Correlation between ultrasound and anatomical findings in fetuses with lower urinary tract obstruction in the first half of pregnancy. Ultrasound Obstet Gynecol 2005; 25 (5): 478–482. doi: 10.1002/uog.1878.

2. Richter J, Shinar S, Erdman L et al. Use of prenatal ultrasound findings to predict postnatal outcome in fetuses with lower urinary tract obstruction. Ultrasound Obstet Gynecol 2024; 64 (6): 768–775. doi: 10.1002/uog. 29129.

3. Mohamed AO, Eradi B, Owen A et al. Rare associations with posterior urethral valves. Case Rep Urol 2021; 2021 : 6647692. doi: 10.1155/ 2021/6647692.

4. Ruano R, Duarte S, Bunduki V et al. Fetal cystoscopy for severe lower urinary tract obstruction –⁠ initial experience of a single center. Prenat Diagn 2010; 30 (1): 30–39. doi: 10.1002/pd. 2418.

5. McGrath M, Alnaqi AA, Braga LH. Vesicostomy and colostomy in a premature neonate with posterior urethral valves, bilateral dysplastic kidneys, and high imperforate anus: the challenge of stoma placement. Urology 2016; 93 : 191–193. doi: 10.1016/j.urology.2016. 02.031.

6. Rodriguez MM. Congenital Anomalies of the Kidney and the Urinary Tract (CAKUT). Fetal Pediatr Pathol 2014; 33 (5–6): 293–320. doi: 10.3109/15513815.2014.959678.

7. Faure A, Panait N, Panuel M et al. Predicting postnatal renal function of prenatally detected posterior urethral valves using fetal diffusion-weighted magnetic resonance imaging with apparent diffusion coefficient determination. Prenat Diagn 2017; 37 (7): 666–672. doi: 10.1002/pd.5063.

8. Moore SW. Associations of anorectal malformations and related syndromes. Pediatr Surg Int 2013; 29 (7): 665–676. doi: 10.1007/s00383 -⁠ 013-3306-8.

9. Hakalmaz AE, Topuzlu Tekant G. Anorectal malformations and late-term problems. Turk Arch Pediatr 2023; 58 (6): 572–579. doi: 10.5152/TurkArchPediatr.2023.23090.

10. Banever GT, Moriarty KP. Posterior urethral valves in a newborn with imperforate anus: clinical presentation and management. J Pediatr Surg 2005; 40 (8): 1332–1334. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2005.05.035.

11. Shiraishi K, Takihara H. Recurrent epididymo-orchitis caused by posterior urethral valve associated with imperforate anus. Int J Urol 2004; 11 (1): 58–60. doi: 10.1111/j.1442-2042. 2004.00734.x.