Rychlá detekce nejčastějších chromozomálních aneuploidií metodou multiplex QF PCR v prvním trimestru gravidity

Overview

Cíl studie:
Rychlá detekce nejčastějších aneuploidií pomocí metody multiplex QF PCR na nekultivovaných vzorcích choriové tkáně. Shrnutí výsledků aplikace multiplex QF PCR v managmentu péče o těhotné ženy v prvním trimestru gravidity.

Typ studie:
Původní práce.

Název a sídlo pracoviště:
Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP, Olomouc.

Metodika:
Vzorky choriové tkáně byly získány od 101 gravidních žen. Nekultivované vzorky byly zpracovány metodou multiplex QF PCR. Analyzovány byly STR lokusy chromozomů 13, 18, 21 a X, Y. Tyto markery byly amplifikovány ve 2 oddělených multiplex PCR reakcích za stejných podmínek a podrobeny fragmentační analýze v kapilární elektroforéze.

Výsledky:
Všech 101 analyzovaných vzorků choriové tkáně bylo úspěšně amplifikováno. V tomto souboru bylo metodou multiplex QF PCR celkem detekováno 16 patologií u plodů. Ve dvou případech se jednalo o triploidii, v sedmi případech byla zachycena trizomie chromozomu 21 –⁠ Downův syndrom, v šesti případech pak trizomie chromozomu 18 –⁠ Edwardsův syndrom a jednou byla odhalena monozomie gonozomu X –⁠ Turnerův syndrom.

Závěr:
Metoda multiplex QF PCR je nedílnou součástí screeningu prvního trimestru a poskytuje rychle dostupný a spolehlivý výsledek u vyšetřovaných pacientek.

Klíčová slova:
aneuploidie, STR, multiplex PCR, screening prvního trimestru, prenatální diagnostika