Evropské partnerství pro personalizovanou medicínu (EP PerMed)

Overview

Personalizovaná medicína představuje jeden z klíčových směrů moderní zdravotní péče –⁠ využívá nejmodernější poznatky biomedicínského výzkumu k prevenci, časné diagnostice, léčbě a následné péči se zohledněním individuálních charakteristik pacienta. Evropské partnerství pro personalizovanou medicínu (EP PerMed –⁠ European Partnership for Personalised Medicine) vzniklo jako strategická iniciativa Evropské unie s cílem koordinovat výzkum, inovace a podpořit implementaci principů personalizované medicíny napříč členskými státy.

Článek přináší komplexní přehled vzniku, cílů, programů a hlavních výzev EP PerMed, s důrazem na význam partnerství pro kliniky a vědce a na zapojení Česka do evropského výzkumného prostoru ve zdravotní péči. Samostatná pozornost je věnována roli Agentury pro zdravotnický výzkum ČR (AZV) jako klíčového národního kontaktu a koordinátora podporujícího účast českých týmů v transnacionálních výzvách EP PerMed. Článek diskutuje přínosy a budoucí perspektivy personalizované medicíny v evropském i českém kontextu.

Klíčová slova:

personalizovaná medicína – EP PerMed – evropská partnerství – zdravotnický výzkum – AZV ČR – klinický výzkum

ÚVOD –⁠ PERSONALIZOVANÁ MEDICÍNA V EVROPSKÉM KONTEXTU

Personalizovaná medicína (PM) je model zdravotní péče, který využívá informace o genetickém, molekulárním, klinickém a environmentálním profilu pacienta k cílené prevenci, časné diagnostice a léčbě (1–3). Na rozdíl od tradičních one-size-fits-all přístupů umožňuje optimalizovat terapeutické intervence a minimalizovat nežádoucí účinky (4).

V Evropě se PM stala součástí strategického rámce výzkumu a inovací již v dřívějších rámcových programech Evropské unie (EU Framework Programmes), významně však v 7. rámcovém programu (Framework programme 7 pro roky 2007–2013), přičemž hlavní motivací byla rostoucí potřeba efektivní prevence a léčby chronických a komplexních onemocnění, jako jsou kardiovaskulární choroby, diabetes mellitus, nádorová a neurodegenerativní onemocnění (5, 6). V posledních dvou dekádách vzniklo několik aktivit a iniciativ, jež postupně vyústily ve vznik partnerství EP PerMed. Mezi klíčové patří:

• ICPerMed (International Consortium for Personalised Medicine) –⁠ od roku 2016 koordinovalo evropské a mezinárodní úsilí o rozvoj personalizované medicíny (7, 8).
• Horizont 2020 (H2020 –⁠ Horizon 2020, v letech 2014–2020) a Horizont Evropa (HE –⁠ Horizon Europe, v letech 2021-2027) –⁠ rámcové programy EU, které poskytly finanční podporu pro projekty personalizované medicíny a umožnily vznik společných transnacionálních výzev (9, 10).
• Evropské národní strategie –⁠ mnoho členských států EU začalo vytvářet národní programy pro personalizovanou medicínu a podporovat výzkumné infrastruktury, biobanky a digitální zdravotnictví (11).

Tento historický kontext ukazuje, že EP PerMed nevzniklo izolovaně, ale je výsledkem souhry a integrace evropských politik, vědeckých potřeb a technologického pokroku, včetně nástrojů moderního biomedicínského výzkumu jako např. genomiky, bioinformatiky, digitálních technologií a umělé inteligence (AI).

HISTORIE A VZNIK EP PERMED

Historie EP PerMed lze rozdělit do několika fází:

1. Počátky v Evropě a ICPerMed

V roce 2016 vzniklo Mezinárodní konsorcium pro personalizovanou medicínu (ICPerMed –⁠ International Consortium for Personalised Medicine) jako první koordinovaná iniciativa v Evropě (7). Jeho hlavní úlohou bylo sladit priority členských států EU, podporovat multidisciplinární výzkum a vymezit klíčové oblasti zájmu, jako jsou genomika, farmakogenomika, výzkum v oblasti biomarkerů a digitalizace zdravotní péče (8, 12).

ICPerMed ukázalo, že pro úspěšné zavádění principů PM je nutná spolupráce napříč sektory, integrace základního a klinického výzkumu a harmonizace legislativních a etických rámců států EU. Tento model položil základy pro vznik Evropského partnerství EP PerMed jako koordinovaného evropského partnerství.

2. Horizont 2020 a evropská konsorcia

V rámci programu Horizont 2020 (H2020 –⁠ evropský výzkumný a inovační program pro roky 2014–2020) byly vyhlašovány transnacionální výzvy zaměřené na oblast PM, které umožnily první projekty propojující základní výzkum a klinickou aplikaci (9, 10). Tyto projekty často zahrnovaly partnerství mezi akademickými institucemi, klinikami, biotechnologickým sektorem a státními regulátory.

V této fázi také bylo vytvořeno několik pilotních konsorcií, jež testovala multidisciplinární přístup a rozvíjela infrastrukturu pro sdílení dat, standardizaci biomarkerů a integraci digitálních nástrojů.

Pilotní konsorcia byla mezinárodní multidisciplinárně složená projektová uskupení, financovaná převážně z výzev programu Horizont 2020, Sociální výzvy 1 –⁠ zdraví, demografické změny a životní pohoda (SC1 –⁠ Societal Challenge 1 –⁠ Health, Demographic Change and Wellbeing, v letech 2014–2020), zaměřená na testování nových modelů spolupráce, technologií a standardů a fungující jako „živé laboratoře“ personalizované medicíny.

Jejich hlavním cílem byl nejen výzkum jako takový, ale také ověření, že určitý přístup lze reálně zavést do klinické a systémové praxe. Pilotní konsorcia v programu Horizont 2020 propojila výzkum, klinickou praxi a zdravotní systémy, identifikovala praktické bariéry implementace personalizované medicíny a vytvořila základy pro Evropská partnerství, zejména EP PerMed v navazujícím rámcovém programu Horizont Evropa (2021–2027). Lze je chápat jako předstupeň systematické implementace personalizované medicíny v Evropě.

Pilotní konsorcia v program Horizont 2020 představovala testovací platformu pro evropskou spolupráci, která ověřovala, zda je možné bezpečně sdílet data, standardizovat biomarkery a integrovat digitální nástroje tak, aby personalizovaná medicína mohla být reálně zavedena do klinické praxe (13).

3. Vznik EP PerMed a SRIA

V roce 2020 vzniklo European Partnership for Personalised Medicine (EP PerMed) jako formalizované evropské partnerství, které navázalo na zkušenosti ICPerMed a Horizont 2020 (6). Partnerství propojuje ministerstva, financující organizace, regulační orgány, výzkumné a klinické instituce, čímž umožňuje sladit strategie a priority napříč členskými státy EU.

První Strategická výzkumná a inovační agenda (SRIA –⁠ The Strategic Research & Innovation Agenda) pro personalizovanou medicínu byla publikována v roce 2023 (1). Vymezila hlavní témata PM, doporučené výzkumné a implementační aktivity a poskytla harmonizovaný rámec pro přípravu transnacionálních výzev. Klíčovými oblastmi jsou genomika, farmakogenomika, digitální zdravotní nástroje, AI a integrace velkých dat pro klinická rozhodování.

4. Milníky a dosažené výsledky

• 2016: vznik ICPerMed –⁠ první koordinace evropských aktivit v oblasti PM (7)
• 2016–2020: pilotní projekty a infrastruktury v rámci rámcového programu EU Horizont 2020 (9)
• 2020: formální založení EP PerMed, definice misí a cílů (1, 6)
• 2023: publikace SRIA a vyhlášení prvních transnacionálních výzev (1, 6, 10)

Tento historický vývoj ukazuje, že EP PerMed je výsledkem soustředěného evropského úsilí, jež propojuje vědu, klinickou praxi, zdravotnický průmysl a národní zdravotní politiky.

MISE, CÍLE A STRATEGIE EP PERMED

Evropské partnerství pro personalizovanou medicínu (EP PerMed) má za cíl zlepšit zdraví obyvatel EU v rámci udržitelných zdravotních systémů prostřednictvím koordinovaného výzkumu, inovací a implementace personalizovaných přístupů (14). Jeho mise spočívá v propojení evropských, národních a regionálních aktérů, aby byly společně realizovány projekty s přímým dopadem na klinickou praxi.

Strategie EP PerMed zahrnuje podporu celého hodnotového řetězce personalizované medicíny (obr. 1):

1. Základní výzkum –⁠ identifikace molekulárních, genetických a environmentálních faktorů, které ovlivňují individuální odpověď na léčbu (2, 7).
2. Vývoj a validace nástrojů –⁠ od biomarkerů přes diagnostické testy až po terapeutické strategie (3).
3. Implementaci do klinické praxe –⁠ zavádění personalizovaných přístupů do reálných podmínek, včetně hodnocení účinnosti, bezpečnosti a socio-ekonomického dopadu (1, 6, 15).

EP PerMed zároveň podporuje harmonizaci politických a regulačních rámců, vzdělávání odborníků a zapojení pacientů do výzkumu a implementace (6, 13, 16).

Obr. 1  Hodnotový řetězec personalizované medicíny podle EP PerMed

Hlavní cíle EP PerMed

• Posílit Evropu v oblasti výzkumu a inovací prostřednictvím mezinárodní spolupráce (6, 7).
• Přenášet základní výzkum do klinické praxe s přímým přínosem pro pacienty (8, 11).
• Integrovat velká data, digitální zdravotní řešení a multi‑omics přístupy (2, 9, 17).
• Posílit evropský zdravotnický průmysl a urychlit zavádění řešení na bázi PM (5, 12).
• Poskytnout důkazy o proveditelnosti a udržitelnosti PM (3, 13).
• Vytvořit vhodné ekosystémy pro implementaci PM a rychlý přenos inovací do zdravotních systémů (10, 14).

Tyto cíle jsou podrobně vymezeny ve Strategické výzkumné a inovační agendě (SRIA, 2023), která stanovuje priority, doporučené akce a nástroje pro realizaci PM napříč Evropou (1).

Hlavní výzvy a programy EP PerMed

EP Per Med nabízí různé možnosti nadnárodní spolupráce, školicí a networkingové aktivity apod.

Hlavní typy výzev:

• Joint Transnational Calls (JTC): multidisciplinární projekty propojující výzkum a klinickou praxi (6, 20).
• Networking a koordinační výzvy (NSC): workshopy, školení, budování konsorcií (3, 7).
• Datově orientované a technologické výzvy: využití velkých dat, AI a multi‑omics pro klinická rozhodnutí (4, 9, 19).

ÚLOHA AZV ČR V ZAPOJENÍ ČESKA DO EP PERMED

Agentura pro zdravotnický výzkum ČR (AZV) představuje klíčový institucionální pilíř zapojení Česka do Evropského partnerství pro personalizovanou medicínu EP PerMed (tab. 1). Jako národní poskytovatel účelové podpory zdravotnického výzkumu plní AZV ČR zásadní roli v propojování evropských strategických priorit v oblasti personalizované medicíny s potřebami českého klinického a translačního výzkumu (1, 18).

Tab. 1  Přehled hlavních výzev a české možnosti zapojení

AZV ČR se do EP PerMed zapojuje zejména prostřednictvím účasti v mezinárodních společných výzvách (JTC –⁠ Joint Transnational Calls), v jejichž rámci zajišťuje financování českých výzkumných týmů zapojených do mezinárodních konsorcií. Tento model umožňuje českým institucím účastnit se špičkového evropského výzkumu bez nutnosti přímého financování z rámcových programů EU, přičemž projekty jsou hodnoceny na základě jednotných mezinárodních kritérií kvality a relevance (6, 18).

Díky této roli AZV ČR funguje jako most mezi národními výzkumnými prioritami a Strategickou výzkumnou a inovační agendou EP PerMed (SRIA), čímž přispívá k systematickému sladění českého zdravotnického výzkumu s dlouhodobými cíli Evropské unie v oblasti personalizované medicíny (1, 3).

Specifikem zapojení AZV ČR do EP PerMed je důraz na klinicky orientovaný a translační výzkum, který je dlouhodobě jádrem její podpory. Projekty financované v rámci EP PerMed jsou zaměřeny na:

• výzkum a validaci biomarkerů,
• personalizované diagnostické a terapeutické strategie,
• implementaci výsledků výzkumu do klinické praxe,
• hodnocení klinického přínosu a nákladové efektivity inovativních přístupů (2, 9, 13, 19).

Tento přístup je plně v souladu s evropským důrazem na translaci výsledků základního výzkumu do reálné zdravotní péče a přispívá k posilování role českých klinických pracovišť jako aktivních partnerů mezinárodních výzkumných konsorcií (12, 17).

Zapojení AZV ČR do EP PerMed má pro Česko několik zásadních dopadů:

1. Zvýšení viditelnosti českého výzkumu v mezinárodním kontextu –⁠ účast v EP PerMed posiluje zapojení českých týmů do evropských sítí a zvyšuje jejich konkurenceschopnost (6, 15).
2. Budování kapacit a odborného know-how –⁠ české instituce získávají zkušenosti s mezinárodní spoluprací, projektovým řízením a implementací evropských standardů (18, 21).
3. Podpora udržitelnosti inovací –⁠ důraz na klinický dopad projektů napomáhá přenosu výsledků výzkumu do praxe českého zdravotnictví (18, 20).
4. Sladění výzkumu se zdravotní politikou –⁠ AZV ČR přispívá k provázání výzkumných aktivit s národními strategickými dokumenty a evropskými zdravotními politikami (1, 18).

STRATEGICKÝ VÝZNAM A BUDOUCNOST EP PERMED

EP PerMed má dlouhodobý strategický význam pro evropský zdravotnický systém i českou výzkumnou komunitu. Mezi hlavní přínosy patří:

• Zrychlení implementace personalizované medicíny: Standardizace a koordinace aktivit umožňuje rychlejší translaci výzkumu do klinické praxe (6, 12, 16).
• Digitalizace a využití velkých dat: Integrace digitálních nástrojů, AI a multi‑omics dat podporuje přesnější diagnostiku a predikci účinnosti léčby (23, 24).
• Rozvoj mezinárodní spolupráce: Česká centra mohou zapojit své týmy do evropských sítí excelence a přispět k tvorbě doporučení a klinických standardů (3, 5, 7).
• Udržitelnost a ekonomický dopad: Evidence-based přístup k personalizované medicíně umožňuje posuzování nákladové efektivity a udržitelnosti inovací ve zdravotnických systémech (3, 13, 20).

Budoucnost EP PerMed bude zahrnovat (obr. 2):

• další integraci digitálních a AI technologií do klinické praxe,
• rozvoj personalizované prevence, nejen léčby, s cílem snížit výskyt chronických onemocnění,
• posílení výzkumných ekosystémů a zapojení menších institucí do evropských konsorcií,
• zvýšení rovného přístupu pacientů k personalizovaným intervencím napříč členskými státy EU.

Obr. 2 Dlouhodobý výhled EP PerMed pro Evropu a Česko

ZÁVĚR

Evropské partnerství pro personalizovanou medicínu představuje strategickou platformu, která propojuje výzkum, inovace a klinickou implementaci. Pro české kliniky a výzkumné týmy poskytuje příležitosti k mezinárodní spolupráci, financování multidisciplinárních projektů a přístup k evropským infrastrukturním a datovým zdrojům.

Do budoucna lze očekávat, že role AZV ČR v EP PerMed dále poroste, zejména v oblastech personalizované prevence, využití velkých dat, AI a digitálních nástrojů v klinickém rozhodování. Tímto způsobem může AZV ČR významně přispět k rozvoji moderní, efektivní a udržitelné personalizované medicíny v Česku.

Seznam použitých zkratek

AI       umělá inteligence

AZV    Agentura pro zdravotnický výzkum ČR

EP PerMed    European Partnership for Personalised Medicine

EU      Evropská unie

FP       rámcový program (framework programme)

H2020 Horizon 2020

HE      Horizon Europe

ICPerMed     International Consortium for Personalised Medicine

JTC    Joint Transnational Call

NSC    Networking and Coordination Call

PM      personalizovaná medicína

R&I    výzkum a inovace (research and innovation)

SC1 –⁠ Societal Challenge 1 –⁠ Health, Demographic Change and Wellbeing

SRIA  Strategic Research & Innovation Agenda for Personalised Medicine