Frekvenční pohled na vyšetření odchylek genomu

Download PDF English version

Authors: R. Brdička ¹; M. Beránek ²; M. Čimburová ³; J. Dvořáčková ⁴; D. Dvořáková ⁵; J. Hájková ⁶; C. Haškovec ¹; V. Kebrdlová ⁷; M. Karas ⁸; A. Kratochvílová ⁹; F. Lošan ¹⁰; M. Macek Jr. ¹¹; F. Musil ¹²; M. Putzová ¹³; Š. Rožmanová ¹⁴; P. Riedlová ¹⁵; M. Safrová ¹⁶; O. Scheinost ¹⁷; P. Štolba ¹⁸; J. Trka ¹⁹; T. Vaněček ²⁰; R. Vrtěl ²¹
Authors‘ workplace: Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha ¹; Ústav klinické biochemie a diagnostiky LF UK a FN, Hradec Králové ²; CBO, Oddělení buněčné a molekulární biologie 3. LF UK, Praha ³; CGB Laboratoř s. r. o., Ostrava ⁴; Centrum molekulární biologie a genové terapie IHOK FN, Brno ⁵; Centrální hematologická laboratoř VFN, Praha ⁶; Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK, Praha ⁷; Hemato-onkologické oddělení FN, Plzeň ⁸; OLG PDM, Brno ⁹; Genetika Plzeň s. r. o., Plzeň ¹⁰; Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM, Praha ¹¹; BioLab, s. r. o., Klatovy ¹²; GENNET, s. r. o., Praha ¹³; Hemato-onkologická klinika, Olomouc ¹⁴; Onkologické centrum J. G. Mendela, Nový Jičín ¹⁵; ÚLG FN, Plzeň ¹⁶; Oddělení lékařské genetiky, České Budějovice ¹⁷; Transfuzní oddělení, Masarykova nemocnice, Ústí nad Labem ¹⁸; Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FNM, Praha ¹⁹; Šiklův patologicko anatomický ústav FN, Plzeň ²⁰; Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny, Olomouc ²¹
Published in: Čas. Lék. čes. 2006; 145: 98-103
Category: Review Article

Overview

Laboratoře zabývající se analýzou lidského genomu, ať dědičnými či nedědičnými poruchami, používají obdobné metodické a technologické přístupy. Genetické odchylky však identifikují v různém rozsahu –⁠ vyhledávají běžně se vyskytující mutace, populačně vzácnější mutace, mutace s rodinným výskytem nebo identifikují dosud neznámé genetické změny. Kromě spektra mutací se DNA laboratoře vzájemně liší také v ročním počtu vyšetřených vzorků. Při porovnávání je rovněž třeba brát v úvahu, že klinické požadavky mohou zabírat velice široké indikační pole nebo mohou být naopak velmi specifické. Údaje uvedené v tabulkách jsou z roku 2004 a ukazují „záchytnost“ tj. počet pozitivních nálezů ve srovnání s počtem vzorků zaslaných k vyšetření. Vedle skupiny diagnóz, které vyšetřuje velký počet laboratoří, a které patří metodicky k nejjednodušším, existuje i velký počet vyšetření, která jsou prováděna jen jednou laboratoří uvedenou v databázi CZDDNAL http://www.uhkt.cz/lab_a_vysetreni/nr_lab_dna_diag/dna_lab_db. Údaje o počtu vyšetření jsou hodnocena z různých hledisek, na prvním místě z hlediska nabídky pokrývající v různé míře požadavky zákazníků, pracovní a finanční náročnosti a v neposlední řadě pak účelností takových vyšetření.

Klíčová slova:
laboratorní medicína, molekulárně genetické laboratoře, frekvence vyšetření.

Labels

Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist

Cholesterol, násilí a sebevražednost – příběh plný omylů

Analýza HLA-DPB1 genu u transplantací hematopoetických kmenových buněk

Prenatální diagnostika tuberózní sklerózy založená na znalosti kauzální mutace

Analýza volné fetální DNA v maternální plazmě s využitím STR lokusů

Zvýšené riziko malignit u heterozygotů v rodinách pacientů s Nijmegen breakage syndromem

Asociace variant polymorfismů v genu pro endotelin-1 (EDN1) s terapií u pacientů s kožními T lymfomy

Příspěvek k farmakogenetice chronického srdečního selhání – betablokátory

Konzultačná činnosť dvoch slovenských centier pri farmakoterapii v gravidite a laktácii

Opakované embolizace do periferních tepen z plicní metastázy choriokarcinomu

Historie lékařské genetiky v České republice

Hypertrofická kardiomyopatie

Nové obzory v léčbě hemofilie – rekombinantní a transgenní koncentráty, genová léčba a modifikované koagulační faktory