: M. Kolek; V. Mrózek; P. Schenk 1 : Interní oddělení Nemocnice ve Frýdku-Místku 1Neurologické oddělení Nemocnice ve Frýdku-Místku : Čas. Lék. čes. 2004; : 48-51 :
Friedreichova ataxie je jedna z nejčastějších hereditárních ataxií v dětství. Dědičnost je autozomálně recesivní,vlastní příčinou je deficit mitochondriálního proteinu frataxinu. Podkladem je zejména progredující degeneracespinocerebelárních a kortikospinálních drah a zadních provazců míšních a postižení srdce. Popisujeme kazuistikunemocného s touto chorobou s plně vyjádřeným klinickým obrazem. U chlapce od šesti let věku postupně progredovalasymptomatologie neurologická. Prvními projevy byla nestabilita ve stoji, poruchy chůze, třes, ataxie.V současné době je přítomna závažná porucha mobility, na končetinách zjišťujeme těžkou kvadruparézu, nemocnýmá výraznou dysarthrii. V dospělosti se objevila multifokální síňová tachykardie jako známka hypertrofickéneobstrukční kardiomyopatie. Diagnóza Friedreichovy ataxie byla potvrzena genetickým vyšetřením. Byla zahájenaterapie koenzymem Q10 a karnitinem, od které očekáváme zpomalení progrese kardiálního postižení. Kauzální léčbaneurologického ani kardiálního postižení neexistuje.
Klíčová slova: Friedreichova ataxie, frataxin, hypertrofická kardiomyopatie, neurogenetika.
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
