Tandemová hmotnostní spektrometrie - budoucnostnovorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch

English version

Authors: P. Chrastina; S. Šťastná; H. Myšková; J. Zeman
Authors‘ workplace: Ústav dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK, Prahapřednosta prof. MUDr. M. Elleder, DrSc.
Published in: Čes-slov Pediat 2003; (7): 464-467.
Category:

Overview

Tandemová hmotnostní spektrometrie je nová technologie pro novorozenecký screening dědičných metabolickýchporuch. Výrazně zvyšuje preventivní význam novorozeneckého screeningu. Kromě fenylketonurie umožňujediagnostikovat v jednom vyšetření dalších 24 dědičných metabolických poruch ze suché kapky krve. Včasnýzáchyt a léčba jsou možné u doposud pozdě rozpoznaných nebo dokonce nediagnostikovaných poruch. Souhrnnáincidence poruch diagnostikovaných při stanovení aminokyselin a acylkarnitinů je 1:4500.

Klíčová slova:
dědičné metabolické poruchy, novorozenecký screening, tandemová hmotnostní spektrometrie

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.