Authors: E. Marklová; Z. Albahri Authors‘ workplace: Dětská klinika LF UK a FN, Hradec Královépřednostka doc. MUDr. E. Pařízková, CSc. Published in: Čes-slov Pediat 2003; (7): 423-425. Category:
Spektrum věkově závislých klinických příznaků a patologické výsledky biochemických vyšetření (změnyběžných testů, snížení sérových glykoproteinů a zejména změny v zastoupení fyziologických izoforem glykoproteinů)tvoří základ screeningu kongenitálních poruch glykosylace (CDG). Ke správné diagnóze mohou přispětabnormální výsledky některých zobrazovacích vyšetření nebo patologický histologický nález. Pokles aktivitypříslušného enzymu v leukocytech a nález specifické mutace při genetické analýze pak umožní průkaz a detailnítypizaci poruchy.
Klíčová slova: glykoproteiny, poruchy glykosylace, CDG, dědičné poruchy metabolismu, diagnostika
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
