Průvodce diagnostikou kongenitálních poruch glykosylace (CDG)

English version

Authors: E. Marklová; Z. Albahri
Authors‘ workplace: Dětská klinika LF UK a FN, Hradec Královépřednostka doc. MUDr. E. Pařízková, CSc.
Published in: Čes-slov Pediat 2003; (7): 423-425.
Category:

Overview

Spektrum věkově závislých klinických příznaků a patologické výsledky biochemických vyšetření (změnyběžných testů, snížení sérových glykoproteinů a zejména změny v zastoupení fyziologických izoforem glykoproteinů)tvoří základ screeningu kongenitálních poruch glykosylace (CDG). Ke správné diagnóze mohou přispětabnormální výsledky některých zobrazovacích vyšetření nebo patologický histologický nález. Pokles aktivitypříslušného enzymu v leukocytech a nález specifické mutace při genetické analýze pak umožní průkaz a detailnítypizaci poruchy.

Klíčová slova:
glykoproteiny, poruchy glykosylace, CDG, dědičné poruchy metabolismu, diagnostika

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.