Glykogenóza typu II - infantilní forma (morbus Pompe)v české a slovenské populaci
Authors:
S. Šťastná 1; Peškovák., EllederM. 1 1; Poupětováh. 1; A. Hlavatá 2; N. Mišovicová 3
Authors‘ workplace:
Ústav dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK, Praha1 přednosta prof. MUDr. M. Elleder, DrSc. II. detská klinika DFNsP, Bratislava2 přednosta prof. MUDr. L. Kovács, DrSc. Oddelenie klinickej genetiky, Martin
3
Published in:
Čes-slov Pediat 2003; (7): 436-440.
Category:
Overview
Glykogenóza typ II (morbus Pompe, glycogen storage disease type II, dále GSD II) je generalizovaná glykogenózas lyzozomálním střádáním glykogenu, způsobená deficitem aktivity kyselé -1,4-glukosidázy. Existují 2základní fenotypy. Dominujícím klinickým příznakem u klasické infantilní formy je hypertrofická kardiomyopatie,u klasické juvenilní a adultní formy myopatie. Prognóza je nepříznivá. Pacienti umírají na kardiopulmonálníselhání, děti s infantilní formou během 1. roku života, pacienti s juvenilní a adultní formou většinou ve 2. až 4.deceniu. V séru je zvýšena aktivita svalových enzymů, v tkáních je prokazatelné intralyzozomální střádáníglykogenu. Dědičnost je autosomálně recesivní s incidencí 1:40 000 až 1:100 000, gen pro onemocnění (GAA gen)byl lokalizován na chromosomu 17q23.V letech 1973 - 2002 autoři diagnostikovaliGSD II u 14 pacientů v 11 rodinách, z toho do roku 1993 u 6 pacientůna základě histochemického a elektronmikroskopického vyšetření tkání, od roku 1994 celkem u 8 pacientů, z tohou 4 pacientů zjištěním deficitu kyselé -1,4-glukosidázy v leukocytech a u 3 pacientů v kultivovaných fibroblastech,u 2 pacientů histochemickým a elektronmikroskopickým vyšetřením. V 11 případech šlo o klasickou infantilníPompeho chorobu, ve 3 případech o juvenilní formu. Tato práce je věnována pacientům s klasickou infantilníPompeho chorobou. Tři pacientky ze 2 rodin s juvenilní GSD II jsou t.č. podrobně vyšetřovány. V rodináchněkterých pacientů s GSD II probíhají rovněž molekulárně genetické studie genu proGSDII (genuGAA), výsledkystudií jsou předmětem jiného sdělení.
Klíčová slova:
glykogenóza typ II, morbus Pompe, kyselá -1,4-glukosidáza, kyselá maltáza, kardiomyopatie,myopatie, hypotonie, lyzozom, kreatinkináza
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2003 Issue 7
Most read in this issue
- Deficit MCAD - naše skúsenosti so štyrmisymptomatickými pacientami
- Megaloblastická anémie 1 (Imerslund-Gräsbeck)
- Tandemová hmotnostní spektrometrie - budoucnostnovorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch
- Klinické projevy a výsledky metabolických a molekulárních analýzu osmi dětí s dědičnou poruchou glykosylace proteinů