Detekce hlavních fetálních strukturálních anomálií během ultrazvukového vyšetření v 1.-14. týdnu těhotenství v neselektované populaci

English version

Authors: M. Novotná; L. Hašlík; K. Švabík; Z. Žižka; H. Belošovičová; M. Břešťák; P. Calda
Authors‘ workplace: Department of Obstetrics and Gynecology, First Faculty of Medicine, Charles University in Prague and General University Hospital in Prague, Czech Republic. Chairman Prof. MUDr. A. Martan, DrSc.
Published in: Ceska Gynekol 2012; 77(4): 330-335

Overview

Cíl studie:
Cílem studie bylo zjistit efektivitu ultrazvukového vyšetření v 1.–14. týdnu těhotenství při odhalování plodů se strukturální anomálií.

Typ studie a metodika:
Prospektivní intervenční studie v neselektované populaci těhotných žen v období 5 let (2003–2008) na jediném ultrazvukovém pracovišti. Bylo vyšetřeno 8889 plodů s mediánem CRL 65 mm (45–84 mm). Prosperující těhotenství byla znovu vyšetřena ve 20.–22. týdnu těhotenství. Skutečné strukturální anomálie u novorozenců ze studovaného souboru byly získány z počítačové databáze.

Výsledky:
Medián věku matek byl 30 let (14–50 let). Výskyt anomálií byl 16,08 na 1000 (143/8889). Z těchto anomálií bylo 99 ze 143 detekováno prenatálním ultrazvukovým vyšetřením. Celkem 46,9 % (67/143) z anomálií bylo zjištěno při vyšetření v 1.–14. týdnu těhotenství. Později v těhotenství bylo zjištěno dalších 22,3 % (32/143) strukturálních abnormalit.

Závěr:
Ze všech antenatálně zjištěných vad bylo 67,7 % zachyceno již během vyšetření v 1.–14. týdnu těhotenství. Je zřejmé, že od ultrazvukového vyšetření ve druhém trimestru nesmí být upuštěno, protože poskytuje účinnou detekci jiných anomálií.

Klíčová slova:
strukturální abnormality plodu, první trimestr, prenatální diagnostika, ultrazvuk.

Sources

1. Berrocal, T., Pinilla, I., Gutiérrez, J., et al. Mild hydronephrosis in newborns and infants: can ultrasound predict the presence of vesicoureteral reflux. Pediatr Nephrol, 2007, 22(1), p. 91–96.

2. Bottomley, C., Bourne, T. Dating and growth in the first trimester. Best Practice & Research Clinical Obstetrics and Gynaecology (2009), doi:10.1016/j.bpobgyn.2009.01.011.

3. Carvalho, MH., Brizot, ML., Lopes, LM., et al. Detection of fetal structural abnormalities at the 11–14 week ultrasound scan. Prenat Dian, 2002, 22(1), p. 1–4.

4. Cedergren, M., Selbing, A. Detection of fetal structural abnormalities by an 11–14week ultrasound dating scan in an unselected Swedish population. Acta Obstet Gynecol, 2006, 85, p. 912–915.

5. Dane, B., Dane, C., Sivri, D., et al. Ultrasound screening for fetal major abnormalities at 11–14 weeks. Acta Obstet Gyneacol, 2007, 86, p. 666–670.

6. D’Ottavio, G., Mandruzzato, G., Meir, YJ., et al. Comparison of first trimester and second trimester screening for fetal anomalies. Ann NY Acad Sci, 1998, 847, p. 200–209.

7. Economides, DL., Braithwaite, JM. First trimester ultrasonographic diagnosis of fetal structural abnormalities in a low risk population. Br J Obstet Gynaecol, 1998, 105(1), p. 53–57.

8. Gramellini, D., Fieni, S., Caforio, E., et al. Diagnostic accuracy of fetal renal pelvis anteroposterior diameter as a predictor of significant postnatal nephrouropathy: Second versus third trimester of pregnancy. Am J Obstet Gynecol, 2006, 194(1), p. 167–173.

9. Guariglia, L., Rosati, P. Transvaginal sonographic detection of embryonic-fetal abnormalities in early pregnancy. Obstet Gynecol, 2000, 96(3), p. 328–332.

10. Hernadi, L., Torocsik, M. Screening for fetal anomalies in the 12^th week of pregnancy by transvaginal sonography in an unselected population. Prenat Dian, 1997, 17(8), p. 753–759.

11. Chen, M., Lam, YH., Lee, CP., Tang, MH. Ultrasound screening of fetal structural abnormalities at 12 to 14 weeks in Hong Kong. Prenat Dian, 2004, 24, p. 92–97.

12. Jones, KL. Morphogenesis and dysmorphogenesis. In Recognizable Patterns of Human Malformation, Smith, DW. (ed). Philadelphia: W.B.Saunders, 1997, p. 695–705.

13. Nicolaides, KH., Sebire, J., Snijders, R. The 11–14 week scan. London: The Parthenon Publishing Group,1999.

14. Pilu, G., Perolo, A., Falco, P., et al. Ultrasound of the fetal central nervous system. Curr Opin Obstet Gynecol, 2002, 12(2), p. 93–103.

15. Souka, PA., Kavalakis, I., Antsaklis, P., et al. Screening for major structural abnormalities at the 11-to 14-week ultrasound scan. Am J Obstet Gynecol, 2006,194, p. 393–396.

16. Varma, TR. Cystic hygroma, colli http//www.thefetus.net/page. php?id=202 , 1992-12-07-21

17. Wenstrom, KD. First-trimester Down syndrome screening component analytes and timing for optimal performance. Semin Perinatol, 2005, 29(4), p. 195–202.

18. Whitlow, BJ., Chatzipapas, IK., Lazanakis, ML., et al. The value of sonography in early pregnancy for the detection of fetal abnormalities in an unseleced population. Br J Obstet Gynaecol, 1999, 106(9), p. 929–936.