Authors: E. Seemanová; P. Seeman Authors‘ workplace: DNA laboratoř Kliniky dětské neurologie UK 2. LF, Praha vedoucí MUDr. P. Seman ; Oddělení klinické genetiky ÚBLG UK 2. LF, Praha vedoucí MUDr. M. Havlovicová Published in: Čes-slov Pediat 2007; 62 (3): 171-173. Category: The current Case
Melanom je etiologicky heterogenní malignita s vysokou agresivitou a nejistou prognózou, jehož incidence v důsledku módního slunění každoročně stoupá. Familiární výskyt maligního melanomu je geneticky determinovaný a kromě mutací v genech pro CCM1,CCM2, CCM3, CCM4 byl opakovaně popsán mezi nositeli mutace syndromů chromosomální instability s hypersenzitivitou k ionizujícímu záření. Autoři referují případ rodiny s familiárním výskytem maligního melanomu ve středním věku u nositele „slovanské“ mutace v genu NBS1 na 8q21.
Klíčová slova: maligní melanom, familiární výskyt, tumor supresorový gen NBS1, slovanská mutace 657del5
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
