Dědičný melanom v důsledku mutace v tumor supresorovém genu NBS1
:
E. Seemanová; P. Seeman
:
DNA laboratoř Kliniky dětské neurologie UK 2. LF, Praha
vedoucí MUDr. P. Seman
; Oddělení klinické genetiky ÚBLG UK 2. LF, Praha
vedoucí MUDr. M. Havlovicová
:
Čes-slov Pediat 2007; 62 (3): 171-173.
:
The current Case
Melanom je etiologicky heterogenní malignita s vysokou agresivitou a nejistou prognózou, jehož incidence v důsledku módního slunění každoročně stoupá. Familiární výskyt maligního melanomu je geneticky determinovaný a kromě mutací v genech pro CCM1,CCM2, CCM3, CCM4 byl opakovaně popsán mezi nositeli mutace syndromů chromosomální instability s hypersenzitivitou k ionizujícímu záření.
Autoři referují případ rodiny s familiárním výskytem maligního melanomu ve středním věku u nositele „slovanské“ mutace v genu NBS1 na 8q21.
Klíčová slova:
maligní melanom, familiární výskyt, tumor supresorový gen NBS1, slovanská mutace 657del5
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2007 Issue 3
Most read in this issue
- Effects of Short-term and Long-term Usage of Cannabinoids
- Antiepileptic Drugs and Lactation
- The Use of Growth Models for Construction of Velocity Curves of Somatic Characteristics Based on Data of Semilongitudinal Study
- Hereditary Melanoma Resulting from Mutation in the Tumour Suppressor Gene NBS1