Authors: A. Hlavatá; L. Kovács Authors‘ workplace: 2. Detská klinika LFUK a DFNsP, Bratislava prednosta prof. MUDr. L. Kovács, DrSc., MPH Published in: Čes-slov Pediat 2006; 61 (10): 593-598. Category: Case Report
Autori vo svojom príspevku popisujú významný pokrok v liečbe dedičných metabolických porúch na úrovni lyzozómov a konkrétne možnosti kauzálnej liečby u niektorých z nich. Podrobne rozoberajú svoje najdlhšie praktické skúsenosti s kauzálnou liečbou mukopolysacharidózy typ I (MPS I). Pacientka s non-neuropatickou formou MPS I má od svojho 10. roku života tretí rok podávanú enzýmovú substitučnú liečbu laronidázou (preparát Aldurazyme). Počas tejto terapie je pravidelne prehodnocovaný efekt liečby objektívnymi testami. Napriek pozitívnym výsledkom týchto testov však ešte stále pretrváva pomerne výrazná somatická stigmatizácia. Podstatne sa však zlepšila najmä samoobslužnosť pacientky.
Kľúčové slová: lyzozómové ochorenia, mukopolysacharidóza typ I a typ VI., Gaucherova choroba, Fabryho choroba, Pompeho choroba, enzýmová substitučná liečba
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
