Prvý pacient s deficitom glukózového transportéra I. typu (GLUT-1) na Slovensku

Czech version English version

: V. Bzdúch ¹; D. Behúlová ²; V. Klčová ¹; P. Sýkora ³
: I. detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a DFNsP, Bratislava prednostka doc. MUDr. M. Benedeková, PhD. ¹; Oddelenie klinickej biochémie DFNsP, Bratislava vedúca MUDr. D. Behúlová, PhD. ²; Klinika detskej neurológie Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a DFNsP, Bratislava prednosta doc. MUDr. P. Sýkora, CSc. ³
: Čes-slov Pediat 2006; 61 (10): 586-588.
: Case Report

Úvod:
Deficit glukózového transportéra I. typu (GLUT-1) je klinický syndróm charakterizovaný infantilnou epileptickou encefalopatiou, spôsobenou primárnym defektom transportu glukózy do mozgu. Včasná diagnostika tohto ochorenia je dôležitá, pretože je dostupná efektívna liečba pomocou ketogénnej diéty. V kazuistike autori prezentujú prvého pacienta s deficitom GLUT-1 na Slovensku.

Kazuistika:
U chlapca nepríbuzných rodičov sa vo veku 2,5 mesiaca objavili tonické kŕče s povrchným dýchaním, začervenaním, žmurkaním, slinením, mľaskaním, ktoré trvali približne15 sekúnd. O dva dni neskôr po DiTePer vakcinácii sa kŕče zopakovali, boli však intenzívnejšie a trvali dlhšie. EEG bolo bez patologického nálezu. Vo veku 6 mesiacov bola súčasne meraná glykémia v krvi a v likvore. Plazmatická glukóza bola 5,8 mmol/l, zatiaľčo glukóza v likvore bola len 1,1 mmol/l. Hodnota laktátu v likvore bola v referenčnom rozmedzí 0,86 mmol/l. Pomer glukózy likvor/krv bol 0,19 (norma 0,6). DNA analýzou sa potvrdila diagnóza deficitu GLUT-1 dôkazom mutácie v SLC2A1 géne. Vo veku 6 mesiacov bol pacient nastavený na ketogénnu diétu. Pacient dobre toleroval ketogénnu diétu a zostal bez záchvatov.

Kľúčové slová:
deficit glukózového transportéra I. typu (GLUT-1), ketogénna diéta, epileptická encefalopatia