Unikátní sdružený syndrom odlišných tváří, krátké postavy, kyfoskoliózy, kraniosynostózy, hypermobility kloubů a dyslexie

English version

Authors: A. Al Kaissi ¹; M. B. Ghachem ¹; N. Nassib ¹; F. B. Chehida ²; K. Kozlowski ³
Authors‘ workplace: Service d’Orthopedie Infantile, Hopital d’Enfants, Tunis, Tunesie ¹; Centre de Radiologie Ibn Zahr, Tunis, Tunesie ²; The Children’s Hospital, Westmead, Sydney, Australia ³
Published in: Čes-slov Pediat 2005; 60 (1): 32-35.
Category: Case Report

Overview

V klinických studiích bylo identifikováno přinejmenším 100 entit s kraniosynostózou. Autoři studovali rodinu ve čtyřech generacích, které vedle kraniosynostózy měly navíc výrazně odlišné obličeje, krátké postavy s progresivní kyfoskoliózou, nadměrnou mobilitou kloubů a dyslexii. Tato rodina má zřetelně unikátní strukturní syndrom.

Klíčová slova:
kraniosynostóza, krátká postava, kyfoskolióza, dyslexie

Labels

Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents

Smutný obličej, páteřní malsegmentace, pokročilá defektní kyfoskolióza, mnohočetné ossa suturalia, bazilární imprese – nový syndrom. Zpráva o dvou sestrách

Zkušenost s monitorováním mateřského a neonatálního jodového zásobení v České republice

Analýza UGT 1A1*28 polymorfismu v oblasti TATA-box promotoru genu pro UDP-glukuronyltransferázu u Gilbertova syndromu v dětském věku

Prognóza idiopatickej pľúcnej hemosiderózy v detskom veku

Vaskulární anomálie v dětském věku – nová klasifikace, vývoj a možnosti léčby

Article was published in

Czech-Slovak Pediatrics

2005 Issue 1