Unikátní sdružený syndrom odlišných tváří, krátké postavy, kyfoskoliózy, kraniosynostózy, hypermobility kloubů a dyslexie
Authors:
A. Al Kaissi 1; M. B. Ghachem 1; N. Nassib 1; F. B. Chehida 2; K. Kozlowski 3
Authors‘ workplace:
Service d’Orthopedie Infantile, Hopital d’Enfants, Tunis, Tunesie
1; Centre de Radiologie Ibn Zahr, Tunis, Tunesie
2; The Children’s Hospital, Westmead, Sydney, Australia
3
Published in:
Čes-slov Pediat 2005; 60 (1): 32-35.
Category:
Case Report
Overview
V klinických studiích bylo identifikováno přinejmenším 100 entit s kraniosynostózou. Autoři studovali rodinu ve čtyřech generacích, které vedle kraniosynostózy měly navíc výrazně odlišné obličeje, krátké postavy s progresivní kyfoskoliózou, nadměrnou mobilitou kloubů a dyslexii. Tato rodina má zřetelně unikátní strukturní syndrom.
Klíčová slova:
kraniosynostóza, krátká postava, kyfoskolióza, dyslexie
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2005 Issue 1
Most read in this issue
- Smutný obličej, páteřní malsegmentace, pokročilá defektní kyfoskolióza, mnohočetné ossa suturalia, bazilární imprese – nový syndrom. Zpráva o dvou sestrách
- Analýza UGT 1A1*28 polymorfismu v oblasti TATA-box promotoru genu pro UDP-glukuronyltransferázu u Gilbertova syndromu v dětském věku
- Vaskulární anomálie v dětském věku – nová klasifikace, vývoj a možnosti léčby
- Unikátní sdružený syndrom odlišných tváří, krátké postavy, kyfoskoliózy, kraniosynostózy, hypermobility kloubů a dyslexie