Smutný obličej, páteřní malsegmentace, pokročilá defektní kyfoskolióza, mnohočetné ossa suturalia, bazilární imprese –⁠ nový syndrom. Zpráva o dvou sestrách

English version Czech version

: A. Al Kaissi ¹; M. B. Ghachem ¹; F. B. Chehida ²; K. Kozlowski ³
: Service d’Orthopedie Infantile, Hopital d’Enfants, Tunis, Tunesie ¹; Centre de Radiologie Ibn Zahr, Tunis, Tunesie ²; The Children’s Hospital, Westmead, Sydney, Australia ³
: Čes-slov Pediat 2005; 60 (1): 28-31.
: Case Report

Autoři popisují dvě sestry se zřetelně smutnými obličeji a unikátním souborem rentgenových abnormalit. Ty spočívají v rozsáhlých malsegmentacích páteře s defektní progresivní kyfoskoliózou, středo-obličejovou hypoplazií, prominujícím týlem s mnohočetnými ossa suturalia společně s lambdoidním švem a vážnými bazilárními impressemi.

Obě ženy vykazují nové zřetelné syndromové spojení.

Klíčová slova:

páteřní malsegmentace, páteřní spoj, kyfoskolióza, ossa suturalia, bazilární imprese (invaginace)

Labels

Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents

Experience in the Monitoring of Maternal and Neonatal Iodine Supply in the Czech Republic

Genetic Polymorphisms of UGT 1A1*28 in the TATA-box Promoter Region of Bilirubin Uridinediphosphate-glucuronosyltransferase Gene in Children with Gilbert’s Syndrome

Prognosis of Idiopathic Pulmonary Hemosiderosis at the Child Age

Vascular Anomalies in Children – a New Classification System, Natural History and Treatment

Unique Pattern Syndrome of Distinctive Facies, Short Stature, Kyphoscoliosis, Craniosynostosis, Hyperlaxity and Dyslexia

Article was published in

Czech-Slovak Pediatrics

2005 Issue 1