Smutný obličej, páteřní malsegmentace, pokročilá defektní kyfoskolióza, mnohočetné ossa suturalia, bazilární imprese –⁠ nový syndrom. Zpráva o dvou sestrách

English version

Authors: A. Al Kaissi ¹; M. B. Ghachem ¹; F. B. Chehida ²; K. Kozlowski ³
Authors‘ workplace: Service d’Orthopedie Infantile, Hopital d’Enfants, Tunis, Tunesie ¹; Centre de Radiologie Ibn Zahr, Tunis, Tunesie ²; The Children’s Hospital, Westmead, Sydney, Australia ³
Published in: Čes-slov Pediat 2005; 60 (1): 28-31.
Category: Case Report

Overview

Autoři popisují dvě sestry se zřetelně smutnými obličeji a unikátním souborem rentgenových abnormalit. Ty spočívají v rozsáhlých malsegmentacích páteře s defektní progresivní kyfoskoliózou, středo-obličejovou hypoplazií, prominujícím týlem s mnohočetnými ossa suturalia společně s lambdoidním švem a vážnými bazilárními impressemi.

Obě ženy vykazují nové zřetelné syndromové spojení.

Klíčová slova:

páteřní malsegmentace, páteřní spoj, kyfoskolióza, ossa suturalia, bazilární imprese (invaginace)

Labels

Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents

Zkušenost s monitorováním mateřského a neonatálního jodového zásobení v České republice

Analýza UGT 1A1*28 polymorfismu v oblasti TATA-box promotoru genu pro UDP-glukuronyltransferázu u Gilbertova syndromu v dětském věku

Prognóza idiopatickej pľúcnej hemosiderózy v detskom veku

Vaskulární anomálie v dětském věku – nová klasifikace, vývoj a možnosti léčby

Unikátní sdružený syndrom odlišných tváří, krátké postavy, kyfoskoliózy, kraniosynostózy, hypermobility kloubů a dyslexie

Article was published in

Czech-Slovak Pediatrics

2005 Issue 1