Smutný obličej, páteřní malsegmentace, pokročilá defektní kyfoskolióza, mnohočetné ossa suturalia, bazilární imprese – nový syndrom. Zpráva o dvou sestrách
Authors:
A. Al Kaissi 1; M. B. Ghachem 1; F. B. Chehida 2; K. Kozlowski 3
Authors‘ workplace:
Service d’Orthopedie Infantile, Hopital d’Enfants, Tunis, Tunesie
1; Centre de Radiologie Ibn Zahr, Tunis, Tunesie
2; The Children’s Hospital, Westmead, Sydney, Australia
3
Published in:
Čes-slov Pediat 2005; 60 (1): 28-31.
Category:
Case Report
Overview
Autoři popisují dvě sestry se zřetelně smutnými obličeji a unikátním souborem rentgenových abnormalit. Ty spočívají v rozsáhlých malsegmentacích páteře s defektní progresivní kyfoskoliózou, středo-obličejovou hypoplazií, prominujícím týlem s mnohočetnými ossa suturalia společně s lambdoidním švem a vážnými bazilárními impressemi.
Obě ženy vykazují nové zřetelné syndromové spojení.
Klíčová slova:
páteřní malsegmentace, páteřní spoj, kyfoskolióza, ossa suturalia, bazilární imprese (invaginace)
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2005 Issue 1
Most read in this issue
- Smutný obličej, páteřní malsegmentace, pokročilá defektní kyfoskolióza, mnohočetné ossa suturalia, bazilární imprese – nový syndrom. Zpráva o dvou sestrách
- Analýza UGT 1A1*28 polymorfismu v oblasti TATA-box promotoru genu pro UDP-glukuronyltransferázu u Gilbertova syndromu v dětském věku
- Vaskulární anomálie v dětském věku – nová klasifikace, vývoj a možnosti léčby
- Unikátní sdružený syndrom odlišných tváří, krátké postavy, kyfoskoliózy, kraniosynostózy, hypermobility kloubů a dyslexie